Адамның ДНҚ-сын толық экзонды секвенирлеу
02.03.2021
Бұл зерттеу түрі дәрігерлерге адамның «кодындағы» мутацияны анықтауға және пациенттің қандай да бір генетикалық аурумен ауыратындығын нақты айтуға көмектеседі.
Бүкіл адам ағзасы - бұл әр жасушаға енетін «кодтың» нәтижесі. Оларды адамды адам етуге мүмкіндік беретін «баптаулар» деп елестетіңіз. «Секвенирлеу» дегеніміз - бұл кодты ашу.
Код әртүрлі бөліктерден тұрады: кейбіреулері нәруыздарға айналып, адамның бір бөлігіне айналады, ал басқалары «сыртта қалады». Ал кіретіндері, тіпті кодтың аз бөлігін құрайтын болса да, кодтың маңызды бөлігі болып табылады. Кодтың бұл бөлігі «Экзон» деп аталады. Мутацияның 85%-ы дәл осы жерде жүреді.
Кодты белгілі бір бағытта ғана ашуға болады, яғни бір ауру үшін жауап беретін экзондардың сериясын немесе 180 000 экзонды толығымен қамти отырып, талдауға болады.
Мысалы, Дюшен/Беккер миодистрофиясы деп аталатын ауыр ауру кезінде DMD коды бөлігінде кем дегенде бір мутация пайда болады. Бұл ген, DMD, 79 экзоннан тұрады және дәл осы экзондарды зерттеу аурудың болу-болмауын дәл анықтауға мүмкіндік береді.
Бүкіл адам ағзасы - бұл әр жасушаға енетін «кодтың» нәтижесі. Оларды адамды адам етуге мүмкіндік беретін «баптаулар» деп елестетіңіз. «Секвенирлеу» дегеніміз - бұл кодты ашу.
Код әртүрлі бөліктерден тұрады: кейбіреулері нәруыздарға айналып, адамның бір бөлігіне айналады, ал басқалары «сыртта қалады». Ал кіретіндері, тіпті кодтың аз бөлігін құрайтын болса да, кодтың маңызды бөлігі болып табылады. Кодтың бұл бөлігі «Экзон» деп аталады. Мутацияның 85%-ы дәл осы жерде жүреді.
Кодты белгілі бір бағытта ғана ашуға болады, яғни бір ауру үшін жауап беретін экзондардың сериясын немесе 180 000 экзонды толығымен қамти отырып, талдауға болады.
Мысалы, Дюшен/Беккер миодистрофиясы деп аталатын ауыр ауру кезінде DMD коды бөлігінде кем дегенде бір мутация пайда болады. Бұл ген, DMD, 79 экзоннан тұрады және дәл осы экзондарды зерттеу аурудың болу-болмауын дәл анықтауға мүмкіндік береді.
