Қазақстанда алғаш рет Даун синдромын ана қаны арқылы жүктіліктің 10-аптасынан бастап 99% дәлдікпен анықтауға болатын тест енгізілді
Қазақстан Республикасы Президентінің Іс Басқармасы Медициналық орталығының ауруханасы елімізде бірінші болып ұрықтағы хромосомалық ауытқушылықтарды ерте кезеңде анықтайтын инновациялық тестті қолдана бастады.
Жаңа әдіс жүктіліктің 10-аптасынан бастап Даун синдромын 99% дәлдікпен анықтауға мүмкіндік береді. Зерттеу жүргізу үшін тек ананың қан үлгісі қажет, сол себепті бұл процедура толығымен қауіпсіз және инвазиялық араласуды қажет етпейді.
Тестті британиялық Yourgene Health компаниясы жасап шыққан, ол ана қанындағы ұрықтың жасушадан тыс ДНҚ-сын талдау технологиясына негізделген. Бұл әдіс Даун синдромын (трисомия 21) ғана емес, 18 (Эдвардс синдромы) және 13 (Патау синдромы) трисомия сияқты басқа да хромосомалық ауытқуларды, сондай-ақ жыныстық хромосомалармен байланысты бұзылыстарды анықтауға мүмкіндік береді. Тесттің ерекшелігі – сезгіштік жоғары болғандықтан, жалған оң немесе теріс нәтиже қаупін азайтады.
Жаңа тәсіл ана мен ұрықтың денсаулығына қауіп төндіретін амниоцентез және хорион биопсиясы сияқты инвазиялы диагностикалық әдістердің қажеттілігін айтарлықтай төмендетеді.
ҚР ПІБ МО ауруханасында өткен халықаралық конференцияда Қазақстан мен шетел мамандары инвазиялы емес пренаталдық тестілеуді қолдану перспективаларын талқылады. Іс-шараға 230-дан астам дәрігер мен сарапшы, оның ішінде Қазақстан денсаулық сақтау министрлігінің, Ұлыбритания елшілігінің өкілдері, сондай-ақ Yourgene Health компаниясының тест әзірлеушілері қатысты.
Үндістандық сарапшы, Agilus Diagnostics диагностикалық орталығының репродуктивті және клиникалық геномика бөлімінің меңгерушісі Бриндерджит Сингх Баттар пен британиялық Yourgene Health компаниясының өкілі Тьяго Жусту сынақ халықаралық тәжірибеде қандай нәтиже бергеніне мысалдар келтірді.
ҚР ПІБ МО ауруханасының Дербестендірілген геномдық диагностика зертханасының басшысы Гүлшара Әбілдинова Қазақстанда ИЕПТ енгізудің маңызы туралы айтып, бұл әдіс нәресте өлімін азайту және ата-ана болуға дайындалған адамдардың өмірін жеңілдету үшін маңызды құрал болатынын атап өтті.
«Бұл тест өмірге келетін баланың денсаулығы туралы уақтылы ақпарат алуға мүмкіндік береді. Ерте кезеңдегі дәл диагностика ата-аналар мен дәрігерлерге дайындалуға және шешім қабылдауға қажет уақыт береді, бұл қиын жағдайларда ерекше маңызды», - деп атап өтті Гүлшара Әбілдинова.
Сарапшылардың пікірінше, мұндай тестілеуді Қазақстанда енгізу пренаталдық диагностиканы дамыту үшін өте маңызды. Тәсіл генетикалық ауруларды анықтау мүмкіндігін жақсартып қана қоймай, хромосомалық ауытқушылықтармен байланысты ауыр жағдайлардың санын азайтады, денсаулық сақтау жүйесіне түсетін жүктемені төмендетіп, медициналық көмек сапасын арттырады.
ҚР ПІБ МО ауруханасындағы диагностикалаудың жаңа әдісі пациенттерге қауіпсіз және дәл диагноз алуға мүмкіндік бере отырып, озық технологиялардың медицинадағы маңызын көрсетіп отыр.