«Дәрілік терапияға резистентті фокалды эпилепсияны диагностикалық іріктеу және хирургиялық емдеудің кешенді инновациялық технологиясын әзірлеу»

Жеке тіркеу нөмірі (ЖТН) - BR28512409

Орындау мерзімі 2025-2026 жж.

Қаржыландыру көзі  -  Қазақстан Республикасы Ғылым және жоғары білім министрлігі (№ 129-БНҚ-25-26 шарт)

Уақытша ғылыми ұжымның жетекшісі - Мухит Абдимуратович Досов

Бағдарламаның мақсаты: Диагностиканың инновациялық әдістерін енгізу, дәрілік резистентті эпилепсия түрлерін емдеудің заманауи тәсілдерін әзірлеу, емдеу нәтижелерін жақсарту және пациенттердің қоғамға бейімделуін жақсарту үшін тиімді хирургиялық емдеу әдістерін таңдау.

Бағдарламаның міндеттері:

1. Ауруды хирургиялық диагностикалау мен хирургиялық түзетудің негізделген жүйесін оңтайландыру және енгізу арқылы дәрілік резистентті эпилепсия түрімен ауыратын науқастарды диагностикалау, емдеу және әлеуметтік бейімдеу нәтижелерін жақсарту. ФЭ ерте анықтауға, эпилептоидтық фокалды оқшаулауға және оның тұтастығын сақтауға бағытталған оңтайландырылған диагностикалық әдістер резекциялық хирургияның дәлдігін қамтамасыз ету мен операция нәтижелерін (J. Еngel бойынша сыныптарды бағалау) және пациенттердің әлеуметтік бейімделуін жақсарту маңызды болмақ. Ретроспективті (2017-2024жж. 100 пациенттің деректері) және проспективті (50 пациент) кешенді көпфакторлы деректердің интеграциясын бағалау тиімді хирургиялық араласу көмегімен ФЭ басқарудың кезеңдік сабақтастығын қамтамасыз ететін патогенетикалық негізделген жүйені қалыптастыруға мүмкіндік береді. Оның негізінде әзірленген дәрілік терапияға резистентті ФЭ диагностикалау, іріктеу және хирургиялық емдеудің кешенді технологиясы пилоттық сынақтан өткізіліп, ҚР ПІБ МОА-на енгізіледі.       

2. Эпилептикалық фокалды және неврологиялық бұзылулардағы құрылымдық өзгерістерді электрофизиологиялық, молекулярлық-генетикалық, патоморфологиялық және клиникалық деректердің динамикасын салыстыру арқылы зерттеу жүргізіледі. Бұл талдау эпилептикалық ошақтардың құрылымдық негізін түсіну және клиникалық нәтижелермен корреляцияны анықтау үшін шешуші мәнге ие, эпилептоидтық фокалдың неғұрлым дәл орналасуын айқындау шарттарын қалыптастыруға мүмкіндік береді. Мақсатты таргеттік секвенирлеудің көмегімен эпилепсияның рецидивтері мен ремиссиясына байланысты процестерге қатысуы мүмкін сирек кездесетін және кең таралған ген нұсқалары анықталады.

3. Дәрілік резистентті эпилепсия түрімен ауыратын пациенттердің өмір сүру сапасы мен әлеуметтік бейімделуіне әсер ететін негізгі когнитивтік бұзылулардың құрылымын, ауырлық дәрежесін және динамикасын зерттеу. Epitrack скрининг құралы көмегімен операцияға дейін және бір жылдан кейін назар аударудың және атқарушы функциялардың нейропсихологиялық көрсеткіштерінің айқындылығы мен өзгерістерін проспективті талдау. EpiTrack вербалдық және көрнекі-қимыл механизмдері арқылы назар аудару мен когнитивтік функцияларды бағалауға мүмкіндік береді.

4. Емдеудің хирургиялық және баламалы әдістері үшін дәрілік резистентті эпилепсияның ауыр түрімен ауыратын пациенттерді іріктеу жүйесін әзірлеу мақсатында құрылымдық және функциялық нейровизуализация деректерін бағалау алгоритмдерін әзірлеу. Операцияға дейінгі, хирургиялық тәсілдер мен операциядан кейінгі нәтижелердің тиімділігін бағалау өз деректерін халықаралық көрсеткіштермен салыстыруға және ең күрделі жағдайларда хирургиялық емдеу үшін пациенттерді іріктеудің, сондай-ақ қиын емделетін эпилепсия түрлеріне балама емдеудің патогенетикалық негізделген стандартын қалыптастыруға мүмкіндік береді.

5. Хирургиялық дайындық пен операциялық емдеуді ұйымдастырудың заманауи әдістерін талдау және олардың тиімділігін салыстыру. Пациенттерді емдеудің күнделікті практикасына оңтайлы жүйені таңдау және енгізу. Осындай талдаудың нәтижелері, сондай-ақ іске асырылып жатқан бағдарлама шеңберіндегі жеке нәтижелер операцияға дайындықтың клиникалық хаттамаларын және операциялық емдеудің тиімді әдістерін жетілдіруге мүмкіндік береді.

6. Пациенттердің клиникалық, генетикалық және нейровизуализациялық деректерінің цифрлық базасын әзірлеу. Базаның архитектурасы көрсетілген мерзімде деректерді енгізуді, оларды тиімді сақтауды, талдау үшін әртүрлі типтерді іздеуді қамтамасыз етеді. Бұл ғылыми деректер болашақта ғылыми жетістіктердің жаңа бағыттарын айқындайтын маңызды дереккөзі болады.

Бағдарламаны іске асырудың бастапқы кезеңінде әзірлеменің технологиялық дайындық деңгейі ғылыми ұйымдар мен зерттеу университеттерінің технологиялық дайындық деңгейін айқындау әдістемесіне (TRL) және олардың әзірлемелеріне сәйкес өндірісті игеру кезеңінің 7-тармағына сәйкес келеді (Қазақстан Республикасы Ғылым және жоғары білім министрлігі Ғылым комитеті төрағасының 2023 жылғы 18 шілдедегі бұйрығына қосымша). Тәжірибелік өндіріс шеңберінде сертификаттау және өндіріс үшін қажетті құжаттаманы алу бойынша барлық кезеңдер орындалады, клиникалық нәтижелердің халықаралық стандарттарға сәйкестігі расталады.

Осылайша, бағдарламаны іске асыру аяқталғаннан кейін технологиялық дайындықтың 7-8 деңгейі өтіп, клиникалық практика деңгейінде дәрілік терапияға резистентті фокалды эпилепсияны диагностикалық іріктеу және хирургиялық емдеу технологиясының өндіріске дайындығы қамтамасыз етіледі.

Бағдарламаның ғылыми жаңалығы мен маңыздылығы

ФЭ емдеуде тиімсіз симптоматикалық эпилепсияға қарсы дәрілік терапияны клиникалық практика деңгейінде патогенетикалық негізделген резекциялық хирургия технологияларымен уақтылы ауыстыру ФЭ резистентті түрлерін қымбат препараттармен жеңілдікті дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету шығындарын едәуір азайтуға мүмкіндік береді. Алынған нәтижелер негізінде әзірленетін стандарттар, клиникалық ұсынымдар, медициналық көмектің әртүрлі деңгейлеріне арналған алгоритмдер бірыңғай клиникалық нұсқаулық шеңберінде Қазақстандағы дәрілік терапияға резистентті ФЭ диагностикалау, іріктеу және хирургиялық емдеудің кешенді инновациялық технологиясына қолжетімділік мәселесін шешеді.  

Зерттеу нәтижелерінің бәсекеге қабілеттілігі, бір жағынан, электрофизиологиялық, молекулалық-генетикалық, патоморфологиялық және клиникалық деректердің динамикасын салыстыру арқылы эпилептикалық ошақтағы құрылымдық өзгерістерді және неврологиялық бұзылуларды бағалаумен негізделген. Алдын ала жүргізілген отандық әдеби шолу нәтижелері бойынша мұндай кешенді зерттеулер Қазақстанда бұрын жүргізілмеген. Осылайша, практикалық денсаулық сақтау саласы жаңа диагностикалық мүмкіндіктер туралы ақпарат алуы мүмкін. Бұдан басқа, қазақ популяциясындағы геномның құрылымдық вариабельділігінің болжамдық құндылығын бағалау жалпы патофизиологиялық байланыстар туралы білімді толықтырып, жаңа емдеу тәсілдерін айқындауға жол ашады.

Жобаның алдыңғы зерттеулерден негізгі айырмашылығы диагностикалық деректердің кешенді көпфакторлы интеграциясы негізінде тиімді хирургиялық араласудың көмегімен ФЭ басқару кезеңдерінің сабақтастығының патогенетикалық негізделген жүйесін қалыптастыру болып табылады. Мұндай тәсіл ғылыми ізденіс мүмкіндіктерін кеңейтеді және ФЭ патогенезінде жаңа аспектілерді анықтауға мүмкіндік береді.  Сонымен қатар көптеген факторлар-конфаундер ескерілетін 100 адамнан тұратын егжей-тегжейлі сипатталған зерттеу когортасы фенотиптік белгілердің сандық таралуының шеткі нүктелеріндегі ең үлкен айырмашылықтарды пайдалану арқылы жаңа білім алуға мүмкіндік береді. ҚР ПІБ МОА контингентінен 25 мыңнан астам қазақ этносының арасында ФЭ эпидемиологиялық көрінісі зерттеу мүмкіндіктерін толықтырады. Қазақстанда мұндай зерттеулер жүргізілген жоқ.

Байланыс деректері: 8 705 294 27 17, Досов Мұхит Әбдімұратұлы