Дербестендірілген геномдық диагностика зертханасы
Зертхана туралы
Президенттік клиниканың геномдық зертханасы ДНҚ деңгейінде ауруларды зерттеумен айналысады және қазіргі кездегі «биочип» деп аталатын ең заманауи технологияны қолданады. Зерттеулер ген секвенирлеудің жаңа буыны New Sequence Generation (NGS) - жабдығында жүргізіледі. Бүгінгі таңда 900-ден астам әртүрлі генетикалық тесттер бар. Олар тұқым қуалайтын ауруларды (миодистрофия/Беккер, гликеноз кезіндегі гендегі мутацияны анықтау), жүйке және бұлшықет ауруларын диагностикалауға және қант диабетіне, бронх демікпесіне, жүрек және тамыр ауруларына бейімділікті анықтауға мүмкіндік береді. Геномды ретке келтіру бірнеше жыл алдын-ала өмірді болжауға көмектеседі. Бірақ, ең алдымен, генетикалық зерттеу туыстары қатерлі ісіктің кез-келген түріне шалдыққан адамдар үшін қажет. Онкология тұқым қуаламайды. Алайда, қатерлі ісіктің барлық түрлерінің негізі гендердегі мутация болып табылады. Біздің геномдық зертханамыз мутация түрін анықтауға және дұрыс емдеуді тағайындауға мүмкіндік беретін диагностиканың заманауи әдістерін ұсынады. Аурухананың геномдық зертханасы Қазақстанда алғаш рет эмбрионды зерттеудің «биочиптік» технологиясын енгізді және қазақстандық ЭКО - клиникалармен ынтымақтаса бастады. Эмбрионды генетикалық зерттеу нәрестелерде кездесетін туа біткен патологиялардың (Даун синдромы, Патау синдромы, Эдвардс синдромы) алдын алуға көмектеседі, жүктілік мүмкіндігін арттырады, ЭКО-ның нәтижесіз циклдерінің санын азайтады және әйелдің денсаулығын сақтайды (қабылданған гормондар көлемінің төмендеуіне байланысты).
Зертхананың қызметтері
ЖҮЙКЕ-БҰЛШЫҚЕТ АУРУЛАРЫН ДИАГНОСТИКАЛАУ
ЖҰЛЫН АМИОТРОФИЯСЫНЫҢ I, II, III, IV ТИПТЕРІ: SMN1 ГЕНІНДЕГІ ДЕЛЕЦИЯСЫН ІЗДЕУ
Жұлын бұлшықет артрофиясы (ЖБА) немесе проксималды жұлын амиотрофиясы – бұл бұлшықеттердің әлсіздігінің прогрессивті дамуына, олардың атрофиясына және нәтижесінде пациенттің қозғала алмай қалуына әкеп соқтыратын, жұлынның жүйке жасушаларының қызметі бұзылатын тұқым қуалайтын ауру.
Әрбір 35 адам ЖБА-ға әкелетін мутацияның симптомсыз тасымалдаушысы болып табылады, анасы мен әкесі тарапынан осындай 2 мутация болған кезде науқас бала туылады. Бұл әдетте мұндай ауру туралы естемген, ауру туыстары жоқ, ортаның зиянды факторлары болмаған - генетикалық проблемалардың жоғары қаупі туралы ойға әкеле алатын ештеңе жоқ отбасыларда 6 000 туу жағдайына шамамен 1 рет кездесуі мүмкін. Аурудың себебі көп жағдайда 5 хромосомадағы SMN1 және SMN2 гендеріндегі мутация болып табылады.
Бұл ауру тұқым қуалайтын болғандықтан, дұрыс диагноз қою үшін генетикалық дәрігер отбасылық анамнезді толық жинап, қажетті генетикалық тестілеуді тағайындауы маңызды.
Маңызды! Отбасында диагноз расталған жағдайда, пациенттің жақын туыстарына генетикалық тексеру жүргізу қажет.
Өкінішке орай, бүгінгі күні аурудың арнайы емі жоқ. Тек симптоматикалық терапия: физиотерапия, массаж және т. б. мүмкін.
Осы ауруға тап болған және әрі қарай дені сау бала дүниеге әкелгісі келетін отбасылар үшін алдын алудың бірнеше нұсқасы бар: пренаталдық диагностика жүргізу, донорлық ұрық пен аналық жасушаларды пайдалану, имплантация алдындағы генетикалық диагностика (ИГД). ИГД жүкті болғанға дейін ЭКҰ-да алынған эмбриондарды тексеруге және ауру берілмегенін таңдап алуға мүмкіндік береді. Әлемде көптеген отбасылар алдын алудың дәл осындай форматын қалайды.
АУРУ БАЛАНЫҢ ТУУЫН КҮТПЕСТЕН, ҚАУІП ТУРАЛЫ Аурухананың зертханасы әзірлеген СМА-ға әкелетін мутация тасымалдаушыны генетикалық скринингтің көмегімен білуге болады.
ЗЕРТТЕУДІҢ АТАУЫ
Жұлын бұлшықет атрофиясымен байланыстырылған SMN1 және SMN2 гендеріндегі ірі делециялар/дубликациялар MLPA әдісімен молекулалық-генетикалық диагностика
Зерттеу не үшін жүргізіледі?
Халықаралық клиникалық ұсынымдарға сәйкес, SMN1 және SMN2 гендерінде ірі делецияларды/дупликацияларды анықтау мақсатында генетикалық тексеру пациентте осы ауруға тән клиникалық симптоматикасы болған кезде, сондай-ақ туыстарына жүргізіледі.
- Пациентте ауруға тән клиникалық симптоматикасы болған кезде, «жұлын бұлшықет атрофиясы» диагнозын верификациялау үшін
- Жұлын бұлшықетінің атрофиясының клиникалық көріністердің ауырлық дәрежесін бағалау және болжау үшін
- Жұлын бұлшықет атрофиясымен немесе оның генетикалық мутациясын тасымалдайтын баланың туу қаупін бағалау үшін
- Анамнез және клиникалық симптоматика негізінде Вердниг-Гоффман, Кугельбегер-Веландер жұлын бұлшықетінің атрофиясы күдіктенген кезде
- Жұлын бұлшықет амиотрофиясына күдіктенген кезде
- Моторлы нейрондар ауруының дифференциалды диагностикасы кезінде
- Бұлшықет әлсіздігінің дифференциалды диагностикасы кезінде
- Туысқандарында ауру ерте анықталған кезде
- Отбасын жоспарлау кезінде - болашақ бала үшін генетикалық тәуекелді бағалау үшін
Референстік мәндері
|
SMN1 генінің 7 экзоны |
SMN1 генінің 7 экзонының 2 көшірмесі анықталды |
|
SMN1 генінің 8 экзоны |
SMN1 генінің 8 экзонының 8 көшірмесі анықталды |
| SMN2 генінің көшірмелерінің санын анықтау |
SMN2 генінің көшірмелерінің саны – геннің 1 көшірмесі; SMN2 генінің көшірмелерінің саны – геннің 2 көшірмесі; SMN2 генінің көшірмелерінің саны – геннің 3 көшірмесі; SMN2 генінің көшірмесінің саны – геннің 4 көшірмесі |
- Егер мутация геннің екі көшірмесінде де (яғни екі хромосомада) анықталса, онда бұл жұлын бұлшықет атрофиясының дамуына әкеледі
- Бір хромосомада бұзылудың анықталуы тасымалдаушының бар екендігін растайды, бұл ретте ауру пайда болмайды, бірақ екі тасымалдаушыда патологиясы бар балалардың туу қаупі бар
- Геннің екі көшірмесіндегі мутацияның болмауы адамның және оның балаларында жұлын бұлшықетінің атрофиясының даму қаупінің болмауын растайды
- Зерттеу нәтижесі бойынша қорытынды алу үшін генетик дәрігерден консультация алу қажет.
- Тамырдан алынған қанды
- Зерттеуге дайындық қажет етілмейді
Дюшенн/Беккер миодистрофиясы гендегі дистрофин нәруызын (DMD гені) кодтайтын мутацияға байланысты. X-тізбектелген рецессивті тұқым қуалайтын ауруларға жатады, оларға ұлдардың 50% зардап шегеді, ал әйелдер зақымдалған геннің тасымалдаушысы болуы мүмкін. Шамамен 2/3 жағдайда ұлы зақымдалған хромосоманы тасымалдаушы-анасынан алады, ал қалған жағдайларда ауру алғашқы мутация (de novo) нәтижесінде пайда болады. DMD гені 79 экзоннан тұрады. Бұлшықет дистрофиясы кезінде геннің бір немесе бірнеше экзондарының мутациясы (көбінесе делеция), ал нүктелік мутация немесе дупликация сирек анықталады. Бұл зерттеуде барлық 1-ден 79-ға дейінгі экзондардың мутациясы талданады. Дюшенн миодистрофиясы (ДМ) көбінесе 2-5 жастағы ерте байқалады және үдемелі бұлшықет әлсіздігімен, бұлшықет атрофиясымен сипатталады, жиі кардиомиопатиямен және ақыл-ойдың бұзылуымен жүреді. ДМ бастапқы кезеңдерінде негізінен бұлшықет жүйесінің проксималды бөлімдерін (сан, жамбас, иық белдеуі бұлшықеттерін) зақымдайды, бірақ ауру үдей түскен сайын бұлшықет жүйесінің барлық бөліктерін зақымдайды. Аурудың биохимиялық маркері қандағы креатинфосфокиназдың (КФК) жоғары (100-200 есе) деңгейі болып табылады. Зақымдалған генді тасымалдаушылардың КФК деңгейі де біршама жоғары.
ЗЕРТТЕУДІҢ АТАУЫ
MLPA әдісімен Дюшенн миодистрофиясы кезінде DMD геніндегі мутацияны анықтау
Зерттеу не үшін қолданылады?
- Халықаралық клиникалық ұсынымдарға сәйкес, Дюшенн/Беккер миодистрофиясына генетикалық тексеру пациентте осы ауруға тән клиникалық симптоматикасы болған жағдайда, сондай-ақ науқастың туыстары мен балаларына жүргізіледі
- Дюшенн/Беккер миодистрофиясына күдіктенген кезде
- Бұлшықет әлсіздігінің дифференциалды диагностикасы кезінде
- Бұлшықет құрысулары мен миоглобинурияның дифференциалды диагностикасы кезінде
- Туысқандарында ауру ерте анықталған кезде
- Отбасын жоспарлау кезінде
Генетикалық тексеру диагнозды растаудың негізгі әдісі болып табылады және DMD генінде фрагменттік талдау әдісі арқылы бір немесе бірнеше экзонның делециясын немесе дупликациясын анықтауға негізделген.
Қалыпты мәні: DMD генінде 1-79 экзондардың дупликациясы мен патологиялық делециялар табылған жоқ.
Оң нәтиже
- DMD генінде делеция/дупликация анықталды. «Дюшенн/Беккер миодистрофиясы» диагнозы расталды
Нәтижеге не әсер етуі мүмкін?
- Дюшенн/Беккер миодистрофиясына жауапты DMD гені, Xp21.2-p21.1 локусында орналасқан және 79 экзоннан тұрады. 60% жағдайда мутациялар созылыңқы делециялар түрінде болады (бірден бірнеше ондаған экзонға дейін), ал 10% -те нүктелі мутациялар және 30% - те дупликация болып табылады. Нүктелі мутацияға күдіктенген кезде, экзомдық секвенирлеу жүргізу қажет.
- Зерттеу нәтижесі бойынша қорытынды алу үшін генетик дәрігерден консультация алу қажет.
- Тамырдан алынған қанды
- Зерттеуге дайындық қажет етілмейді
- 8 (7172) - 70 - 81 - 34
- Ішек микробиомының анализі - молекулалық генетиканың озық технологияларын пайдалана отырып, сіздің тоқ ішегіңіздегі пайдалы бактериялардың санын білудің қарапайым, инвазиялық емес және тиімді тәсілі. Масса бойынша есептесек, ересек адамның денесінде [микробтар] орташа есеппен жарты килограмм болады екен. Бұл біздің микробиотты салмағы бойынша мимен қатарласатын және бауырдан сәл ғана қалып қоятын ең ірі ағзалардың бірі етеді. Ішектің микробиомын құрайтын асқазан ішек-жолдарындағы бактериялар біздің иммундық жүйеміздің, қалқанша бездеріміздің жұмысына, сүйектеріміздің саулығына және жалпы денсаулық жағдайында өмірлік маңызды рөлді атқарады. Лимфоидты жасушалардың күрделі жүйесі пайдалы бактериялармен бірге инфекциялармен күресуге және иммундық жүйені реттеуге көмектеседі. Мұнда табылған пайдалы бактериялар дәрумендер және май қышқылдары сияқты негізгі құнарлы заттарды өндіреді. Шындығында, К дәруменінің тәуліктік нормасына дейінгі көлемін ішек бактериялары қамтамасыз етеді деп есептеледі. Бұл бактериялар, сондай-ақ тоқ ішектегі заттардың ішекке жылжуына көмектеседі. Алайда, пайдалы микроорганизмдер қалыпты нормадан асатын болса, немесе аш ішекті торып алса, олар біздің тамағымыздағы көмірсутегілермен қоректенеді, осылайша газдың шамадан тыс мөлшерін құрайды, іштің кебуі және қабынуы пайда болып, пайдалы заттарды сіңіруімізге кері әсер етеді. Сондай-ақ, анализдер созылмалы ауруларға және ас қорытудың бұзылуына алып келетін ашытқы, паразиттер және бактериялар сияқты патогенді микроорганизмдердің болуын анықтайды. Сіз, ішектің табиғи балансын бақылағанда және қалпына келтіре бастағанда осы ас қорытуды бұзатын белгілерді жоя аласыз.
- Адамның денесі - бұл белгілі бір тәсілмен жұмыс істеу және өзін саналы емдеу үшін жасалған мінсіз жобаланған машина. Өкінішке орай, орта статистикалық адам жастайынан бастап табиғи емес заттармен тамақтанып, жоғары күйзеліс жағдайында отыру немесе тұру арқылы дененің бастапқы табиғилығынан бас тартады. Сондай-ақ, дәрілердің қышқыл мен стероидтерді бөгейтін, антибиотик сияқты дәрілер ішектердің қалыпты флорасына әсер етеді немесе бұзады. Осының бәрі әлемдегі эмидемиологиялық созылмалы ауруларға алып келді.
- Ауруды, шаршаңқылықты, зейінді шоғырландыра алмауды немесе семіздікті қалыпты нәрсе деп қабылдамаңыз. Егер, Сіз өзіңізді жақсы сезінгіңіз келсе, жақсы жұмыс істегіңіз келсе және дәріге тәуелділікті жойғыңыз келсе, Сіздерге ішектердің микробиомын зерттеу көмектеседі. Зерттеу нәтижелері туралы есепте нәжіс үлгісінде анықталған ағзаның белгілі штаммдарына қарсы ең тиімді рецептік және табиғи өнімдер сияқты пайдалы ақпаратты қамтиды. Ішектің саулығы – бұл біздің жалпы денсаулық жағдайымыздың көзі, және осы озық тест біздің ішек микробиомымыз туралы көп ақпарат береді. Жасалған ұсыныстардың арқасында Сіз ішегіңіздің жалпы жағдайын және ішектің иммундық функциясының жағдайын жақсарта аласыз.
- Құрметті пациенттер! Енді сіздер генетикалық зерттеулер нәтижелері бойынша білікті генетик дәрігердің қорытындысын алуға мүмкіндігіңіз бар. Дәрігер-генетиктердің қорытындысы анықталған энтеротиптің мәнін түсіндіруді, қандай да бір жағдайлардың дамуымен байланысты мүмкін болатын патогенетикалық механизмдерді, патологиялық жағдайлардың дамуының жеке тәуекелдерін және пациентті жүргізудің алдын алу, диагностикалау және ықтимал тәсілдері бойынша ұсыныстарды қамтиды.
- Біздің дәрігерлер, медициналық генетиктер, гастроэнтерологтар мен диетологтар командасында микробиомды зерттеу және кеңес беру сізді оңтайлы денсаулық пен жақсы көңіл-күй жолына жібере алады!
- Адам микроорганизмдерінің (микробиомның) арақатынасын молекулалық-генетикалық бағалау
- Зарарсыздырылған пластикалық контейнерде жиналған нәжіс
- Анализ тапсыруға бір тәулік қалғанда өсімдіктекті тамақты шектеу
- 8 (7172) - 70 - 81 - 34
| ҚР резиденттері үшін геномдық зертхана қызметтері | |||
| 481 | Қатерлі ісіктердің, пане дамуымен байланысты негізгі 52 гендегі мутациялардың, химералық транскрипттердің және көшірме нұсқаларының молекулалық-генетикалық талдауы | 1 зерттеу | 450 000 |
| 482 | Миелоидты бұзылулардың дамуына байланысты негізгі 69 гендегі мутациялардың, химерикалық транскрипттердің және көшірме нұсқаларының молекулалық-генетикалық талдауы | 1 зерттеу | 480 000 |
| 483 | Парафинді бөлімдерге қоршалған ісік жасушаларынан BRAF геніндегі v600Е мутацияларының молекулалық-генетикалық диагностикасы | 1 зерттеу | 29 000 |
| 484 | Парафинді бөлімдерге салынған ісік жасушаларынан ALK геніндегі мутациялардың молекулалық-генетикалық диагностикасы | 1 зерттеу | 45 000 |
| 485 | Нәтижелерді түсіндіре отырып, тұқым қуалайтын ауруды іздеу үшін адамның ДНҚ-сын толық экзомды секвендеу | 1 зерттеу | 1 100 000 |
| 486 | Нақты режимде ПТР әдісімен целиакий ауруы кезінде DQ2, DQ8, DQA1 * 05 - II класты HLA гендеріндегі мутацияны анықтау | 1 зерттеу | 90 000 |
| 487 | BCR/ABL t(9;22), , ХМЛ және ОЛЛрh+ кезінде химерикалық генді анықтау үшін сүйек кемігі жасушаларын FISH диагностикалау | 1 зерттеу | 50 050 |
| 488 | 3, 7, 17 хромосомалардың анеуплоидиясын және 9р21 локустың жойылуын анықтау үшін қуық қатерлі ісігін FISH диагностикалау | 1 зерттеу | 74 000 |
| 489 | Амниотикалық сұйықтықтағы 13, 18, 21, X және Y сандық хромосомалық патологияларды FISH диагностикалау | 1 зерттеу | 59 000 |
| 490 | BCR/ABL-t химералық генін (9;22), нақты уақыттағы ПТР әдісімен сапалық анықтау | 1 зерттеу | 16 000 |
| 491 | BCR/ABL-t(9;22) химералық генін нақты уақыттағы ПТР әдісімен сапалық анықтау | 1 зерттеу | 27 000 |
| 492 | Жұлын бұлшықет атрофиясымен байланысты SMN1 және SMN2 гендеріндегі ірі жоюдың/қайталанудың MLPA әдісімен молекулалық-генетикалық диагностикасы | 1 зерттеу | 70 500 |
| 493 | Минималды резидуалды ауруды анықтау | 1 зерттеу | 27 000 |
| 494 | Дюшенн миодистрофиясындағы DMD геніндегі мутацияны MLPA әдісімен анықтау | 1 зерттеу | 70 500 |
| 495 | Перифериялық қан жасушаларын стандартты цитогенетикалық зерттеу (кариотиптеу) | 1 зерттеу | 30 000 |
| 496 | BCR/ABL-t химералық генінің сандық және сапалық молекулалық-генетикалық диагностикасы (9;22), гемодағы BCR/ABL генінің транскрипт түрін анықтау | 1 зерттеу | 43 000 |
| 497 | Артериялық гипертензия мен 2 типті қантты диабеттің даму қаупімен байланысты гендердегі мутациялардың молекулалық-генетикалық талдауы (генотиптеу) | 1 зерттеу | 59 720 |
| 498 | Миелопролиферативті аурулардағы JAK2 геніндегі V617F мутациясының молекулалық- генетикалық диагностикасы | 1 зерттеу | 27 000 |
| 499 | Адамның микроорганизмдерінің (микробиомасының) арақатынасын молекулалық-генетикалық бағалау | 1 зерттеу | 167 000 |
| 500 | 13, 18, 21, X, Y хромосомаларының анеуплоидияларына амниотикалық сұйықтық жасушаларының молекулалық-генетикалық пренатальды диагностикасы | 1 зерттеу | 56 000 |
| 501 | Фармакологиялық реакцияның өзгеруімен байланысты гендердегі мутациялардың молекулалық-генетикалық талдауы (генотиптеу) | 1 зерттеу | 59 720 |
| 502 | Буллезді эпидермолизбен байланысты 12 гендегі мутациялардың молекулалық-генетикалық талдауы | 1 зерттеу | 175 000 |
| 503 | ХМЛ және ОЛЛPh+ кезінде Ph хромосомасы бар науқастар үшін иматинибке сезімталдықтың молекулалық-генетикалық талдауы | 1 зерттеу | 29 000 |
| 504 | 24 хромосома бойынша эмбриондардың хромосомалық патологияларға имплантация алдындағы молекулалық-генетикалық скринингі | 1 зерттеу | 110 000 |
| 505 | Алкогольсіз стеатогепатит кезінде PNPLA3 және TM6SF2 бейімділік гендерінің полиморфизмінің молекулалық-генетикалық диагностикасы | 1 зерттеу | 14 200 |
| 506 | BRCA Oncomine Research Assay геніндегі мутацияны анықтау | 1 зерттеу | 319 000 |
| 507 | Қатерлі ісіктердің дамуына байланысты 161 геннің мутацияларын, химералық транскрипттерін және көшірме нұсқаларын анықтау, ONCOMINE Comprehensive ASSAY панелі | 1 зерттеу | 440 000 |
| 508 | Y хромосомасы бойынша генеалогиялық шығу тегін анықтау | 1 зерттеу | 78 500 |
| 509 | Молекулалық-генетикалық әдіспен FLT3 (ITD, ITD - D835F) геніндегі мутацияларды анықтау | 1 зерттеу | 32 000 |
| 510 | MLPA әдісімен 12 экзондағы JAK2 генінің мутациясын анықтау (фрагменттік талдау) | 1 зерттеу | 45 000 |
| 511 | Молекулалық-генетикалық әдіспен PIK3CA геніндегі мутацияны анықтау | 1 зерттеу | 45 000 |
| 512 | Муковисцидоз кезінде CFTR геніндегі мутацияларды анықтау | 1 зерттеу | 71 500 |
| 513 | Варфаринге жеке сезімталдықты анықтау | 1 зерттеу | 37 500 |
| 514 | Психомоторлық дамудың кешеуілдеуінде MLPA әдісімен микроделецияны (фрагменттік талдау) анықтау | 1 зерттеу | 70 500 |
| 515 | Бүйірлік амиотрофиялық склерозды генотиптеу | 1 зерттеу | 43 000 |
| 516 | KRAS геніндегі мутацияларды анықтау | 1 зерттеу | 101 000 |
| 517 | Микросателлиттік тұрақсыздықты (MSI) молекулалық-генетикалық зерттеу | 1 зерттеу | 114 000 |
| 518 | Ананың қанындағы ұрықтың резус факторын анықтау | 1 зерттеу | 46 500 |
| 519 | Ісіктің бос айналымдағы ДНҚ мутацияларды анықтау | 1 зерттеу | 600 000 |
| 520 | MLPA әдісімен нейрофиброматоз кезінде NF1 геніндегі мутацияларды анықтау | 1 зерттеу | 216 000 |
| 521 | Kiaa-BRAF, BRAF v600e химералық генін MLPA әдісімен анықтау | 1 зерттеу | 90 000 |
| 522 | ERBB2 (HER2) генінің амплификациясын анықтау | 1 зерттеу | 80 000 |