Қазақстанда алғаш рет Даун синдромын ана қаны арқылы жүктіліктің 10-аптасынан бастап 99% дәлдікпен анықтауға болатын тест енгізілді

Больница Медицинского центра Управления делами Президента Республики Казахстан первой в стране начала применять инновационный тест для ранней диагностики хромосомных аномалий у плода.

Новый метод позволяет выявить синдром Дауна с точностью более 99% уже с 10-й недели беременности. Для проведения исследования требуется лишь образец крови матери, что делает процедуру полностью безопасной и исключает необходимость инвазивных вмешательств.

Тест разработан британской компанией Yourgene Health и основан на технологии анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Этот метод позволяет не только выявлять синдром Дауна (трисомия 21), но и другие хромосомные аномалии, такие как трисомии 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау), а также нарушения, связанные с половыми хромосомами. Отличительная черта теста — высокая чувствительность и специфичность, что минимизирует риск ложноположительных и ложноотрицательных результатов.

Новый подход значительно снижает необходимость в инвазивных методах диагностики, таких как амниоцентез и биопсия хориона, которые сопряжены с риском для здоровья матери и плода.

На международной конференции, прошедшей в БМЦ УДП РК, специалисты из Казахстана и зарубежных стран обсудили перспективы применения неинвазивного пренатального тестирования. В мероприятии приняли участие более 230 врачей и экспертов, включая представителей Министерства здравоохранения Казахстана, Посольства Великобритании, а также разработчиков теста из компании Yourgene Health.

Индийский эксперт, заведующий отделением репродуктивной и клинической геномики диагностического центра Agilus Diagnostics Бриндерджит Сингх Баттар и представитель британской компании Yourgene Health Тьяго Жусту представили успешные примеры использования теста в международной практике.

Руководитель лаборатории персонализированной геномной диагностики БМЦ УДП РК Гульшара Абильдинова рассказала о значении внедрения НИПТ в Казахстане, отметив, что этот метод станет важным инструментом для снижения младенческой смертности и улучшения качества жизни будущих родителей.

«Этот тест позволяет своевременно получить информацию о состоянии здоровья будущего ребенка. Точность диагностики на раннем сроке дает родителям и врачам необходимое время для подготовки и принятия решений, что особенно важно при выявлении сложных случаев», — отметила Гульшара Абильдинова.

Эксперты подчеркивают, что внедрение такого тестирования в Казахстане открывает новые перспективы для развития пренатальной диагностики. Это не только улучшит возможности выявления генетических заболеваний, но и снизит количество тяжелых случаев, связанных с хромосомными аномалиями, что уменьшит нагрузку на систему здравоохранения и повысит качество медицинской помощи.

Новый метод диагностики в БМЦ УДП РК стал примером того, как передовые технологии меняют подходы в медицине, предоставляя пациентам возможность безопасного и точного обследования.