Роль генетических факторов в развитии артериальной гипертензии у казахской популяции

Индивидуальный регистрационный номер BR06149195

Данный проект выполняется БМЦ УДП в рамках научно-технической программы «Национальная программа внедрения персонализированной и превентивной медицины в Республике Казахстан», в качестве соисполнителя, основной исполнитель Некоммерческое акционерное общество "Казахский национальный медицинский университет имени С. Д. Асфендиярова"

Период реализации - 2021-2023 гг.

Источник финансирования - Министерство здравоохранения Республики Казахстан (договор № 302/08-21 от 31.08.2021 г.).

Руководитель временного научного коллектива - Карабаева Раушан Жумартовна

Цель проекта. Изучить влияние генетических факторов при артериальной гипертензии в казахской популяции и разработать рекомендации по изменению клинической практики в Казахстане с учетом новых возможностей персонализированной и превентивной медицины.

Задачи проекта.

1. Сбор и свод фенотипических и генотипических данных о 1200 участниках исследования.  
2. Изучение фенотип-генотипических ассоциаций у участников с артериальной гипертензией и ответом на антигипертензионную терапию.
3. Разработка рекомендаций по внесению изменений в клиническую практику РК с целью использования в фармакотерапии генетической предрасположенности к эффективности и развитию побочных эффектов от лекарственной терапии. 

Ожидаемые результаты.

• Новые научные данные для фармакотерапии генетической предрасположенности к эффективности и развитию побочных эффектов от лекарственной терапии в казахской популяции;
• 3 публикации в рецензируемых научных изданиях, индексируемых в Science Citation Index Expanded базы Web of Science и (или) имеющих процентиль по CiteScore в базе Scopus не менее 35, методические рекомендации, предложения в периодические клинические протоколы РК.

РЕЗУЛЬТАТЫ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКОЙ РАБОТЫ

В рамках проведеннного исследования, на основе фенотип/генотипических ассоциаций были получены новые научные данные для понимания генетики АГ у лиц казахского этноса. А также о влиянии генетических факторов на развитие артериальной гипертензии, эффективность и побочные эффекты от лекарственной терапии.

Уже имеющуюся информацию о роли генетики в развитии АГ дополнят новые данные о роли rs11781551 и rs6988985 для развития АГ у лиц казахского этноса. Кроме того, с помощью библиометрического анализа идентифицированы гены и 352 miRNA, вовлеченные в АГ. Из них с помощью анализа молекулярного докинга определены 5, обладающих наибольшей аффиностью связывания с белками –мишенями: miRNA-7110-5p, miRNA-7110-3p, miRNA-663, miRNA-328-3p miR-140-5p. Существует большая вероятность того, что эти miRNA могут стать ценными агентами для диагностики и лечения АГ в будущем. 

Особое внимание в исследовании было отведено поиску новых данных о генетических особенностях ответа на антигипертензивную терапию.   Были выявлены 15 новых целей для фармакотерапии, персонализированное воздействие на которые повысит эффективность управления заболеванием.

Однако существует ряд проблем, связанных с преобразованием научных достижений в сложные системы клинической помощи. Учитывая, что применение персонализированных данных возможно только при наличии специальной инфраструктуры в здравоохранении страны, разработаны предложения по развитию фармакогенетической службы Республики Казахстан.

Так как персонализированный подход в лечении предполагает последовательный переход в использовании от минимальных до очень больших данных, разработаны этапы, позволяющие формировать потребность в генетических данных о пациенте.

Полученные данные, в ходе проведенного исследования, стали основой рекомендаций по разработке клинических руководств и протоколов диагностики и лечения с учетом современных требований персонализированного контроля артериальной гипертензии. 

Все запланированные исследования в рамках данного проекта выполнены согласно календарному плану работ, в соответствии с международными стандартами.

Контактные данные: Карабаева Раушан Жумартовна
+ 7 (7172) 70-80-90, вн. ном. 8003