Разработка комплексной инновационной технологии диагностического отбора и хирургического лечения фокальной эпилепсии, резистентной к лекарственной терапии

Индивидуальный регистрационный номер (ИРН) - BR28512409

Период исполнения 2025-2026 гг.

Источник финансирования – Министерство науки и высшего образования Республики Казахстан (договор № 129-ПЦФ-25-26 )

Руководитель временного научного коллектива - Досов Мухит Абдимуратович

Цель программы Внедрить инновационные способы диагностики, разработать современные методы лечения медикаментозно резистентных форм эпилепсии, подобрать эффективных методы оперативного лечения для улучшения результатов лечения и адаптации пациентов в обществе.

Задачи программы:

1.Улучшение результатов диагностики, лечения и социальной адаптации больных медикаментозно резистентных форм эпилепсии посредством оптимизации и внедрения обоснованной системы прехирургической диагностики и хирургической коррекции заболевания. Сфокусированные на раннем выявлении ФЭ, на локализации и сохранности эпилептоидного очага, оптимизированные методы диагностики определят их значимость для обеспечения точности резекционной хирургии и улучшения исходов операции (оценка классов по J. Engel) и социальной адаптации пациентов. Ретроспективная (данные 100 пациентов за 2017-2024гг) и проспективная (50 пациентов) оценка комплексной многофакторной интеграции данных позволят сформировать патогенетически обоснованную систему преемственности этапов управления ФЭ с помощью эффективного хирургического вмешательства. Разработанная на ее основе комплексная технология диагностического, отбора и хирургического лечения ФЭ, резистентной к лекарственной терапии, пилотно будет апробирована и внедрена в БМЦ УДП.

2. Изучение структурных изменений в эпилептическом очаге и неврологических расстройств посредством сопоставления динамики электрофизиологических, молекулярно-генетических, патоморфологических и клинических данных. Этот анализ имеет решающее значение для понимания структурной основы эпилептических очагов и выявления корреляции с клиническими результатами, позволит сформировать условия определения наиболее точной локализации эпилептоидного очага. С помощью целевого таргетного секвенирования будут выявлены редкие и распространенные варианты генов, которые могут участвовать в процессах, связанных с рецидивированием или ремиссией приступов.

3.Исследование структуры, выраженности и динамики основных когнитивных нарушений, влияющих на качество жизни и социальную адаптацию пациентов с медикаментозно резистентными формами эпилепсии. Проспективный анализ степени выраженности и изменений нейропсихологических показателей внимания и исполнительных функций   до и через год после операции с помощью инструмента скрининга Epitrack. EpiTrack позволяет оценить внимание и когнитивные функции посредством вербальных и зрительно-моторных механизмов.

4. Разработка алгоритмов оценки данных структурной и функциональной нейровизуализации с целью разработки системы отбора пациентов с тяжелой формой медикаментозно резистентной эпилепсии для хирургического и альтернативных методов лечения. Оценка эффективности предоперационных, хирургических подходов и послеоперационных результатов   позволят сравнить собственные данные с международными и сформировать патогенетически обоснованный стандарт отбора пациентов для хирургического лечения наиболее сложных случаев, а также альтернативного лечения труднокурабельных форм эпилепсии.

5. Анализ современных методов прехирургической подготовки и организации оперативного лечения и сопоставления их результативности. Выбор и внедрение оптимальной системы в повседневную практику лечения пациентов. Результаты такого анализа, а также собственных результатов в рамках реализуемой программы позволят усовершенствовать клинические протоколы подготовки к операции и эффективные методы оперативного лечения.

6. Разработка цифровой базы клинических, генетических и нейровизуализационных данных пациентов. Архитектура базы будет обеспечивать ввод данных в указанные сроки, их эффективное хранение, поиск различных типов для анализа. Научные данные станут источником новых направлений будущих научных достижений.

Уровень технологической готовности разработки на начало реализации программы соответствует пункту 7 Этапа освоения производства, согласно Методики определения технологической готовности (TRL) научных организаций и исследовательских университетов, и их разработок (приложение к приказу Председателя Комитета науки Министерства науки и высшего образования Республики Казахстан от 18 июля 2023 года). В рамках опытного производства будут выполнены все этапы для сертификации и получения необходимой для производства документации, подтверждено соответствие клинически результатов международным стандартам.

Таким образом, по окончанию реализации программы будут пройдены 7-8 уровни технологической готовности и обеспечена готовность к производству технологии диагностического отбора и хирургического лечения фокальной эпилепсии, резистентной к лекарственной терапии, на уровне клинической практики.

Научная новизна и значимость программы

Своевременная замена на уровне клинической практики неэффективной симптоматической противоэпилептической медикаметозной терапии при ФЭ патогенетически обоснованными технологиями резекционной хирургии позволит существенно снизить затраты на льготное лекарственное обеспечение дорогостоящими препаратами для резистентных форм ФЭ. Разработанные на полученных результатах стандарты, клинические рекомендации, алгоритмы для разных уровней медицинской помощи в рамках единого клинического руководства решат проблему доступности комплексной инновационной технологии диагностики, отбора и хирургического лечения ФЭ, резистентной к лекарственной терапии в Казахстане.

Конкурентоспособность результатов исследования обусловлена, с одной стороны, оценкой структурных изменений в эпилептическом очаге и неврологических расстройств посредством сопоставления динамики электрофизиологических, молекулярно-генетических, патоморфологических и клинических данных. По предварительно проведенному отечественному литературному обзору, подобные исследования в Казахстане не проводились. Таким образом, практическое здравоохранение, возможно, получит информацию о новых диагностических возможностях. Кроме того, оценка прогностической ценности структурной вариабельности генома в казахской популяции, дополнит знания об общих патофизиологических связях и позволит увидеть новые лечебные подходы.

Основным отличием проекта от предыдущих является формирование на основании комплексной многофакторной интеграции диагностических данных патогенетически обоснованной системы преемственности этапов управления ФЭ с помощью эффективного хирургического вмешательства. Такой подход расширяет возможности научного поиска и, возможно, позволит увидеть новое в патогенезе ФЭ. Кроме того, детально описанная исследовательская когорта из 100 лиц, в которой будет учтено большое количество факторов-конфаундеров, позволит получить новые знания, используя наибольшие различия в крайних точках количественного распределения фенотипических признаков. Эпидемиологическая картина ФЭ среди более чем 25 тысяч лиц казахского этноса из числа контингента БМЦ УДП РК дополнит возможности исследования. Таких исследований в Казахстане не проводилось.

Контактные данные: Досов Мухит Абдимуратоич - 8 705 294 27 17