Новинка! Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — это современный метод диагностики, который позволяет выявить риск хромосомных аномалий у плода, таких как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, ещё до его рождения. Тест проводится на основе анализа крови беременной женщины, начиная с 10-ой недели беременности. Анализируется внеклеточная ДНК плода, которая циркулирует в крови матери, что делает процедуру абсолютно безопасной для неё и плода.

Для кого подходит НИПТ?

• Будущие мамы старше 35 лет: Риск генетических аномалий увеличивается с возрастом.
• Пары с семейной историей генетических заболеваний: Если у вас или вашего партнера были случаи генетических нарушений в семье.
• Беременные женщины с отклонением по результатам УЗИ исследования:
• НИПТ может подтвердить или исключить подозрения на генетические аномалии.
• Все, кто хочет быть уверенными в здоровье своего малыша: НИПТ подходит всем будущим мамам, которые хотят получить дополнительную информацию о здоровье своего ребенка.

Зачем нужен НИПТ?

Ранняя диагностика позволяет вам и вашему врачу принять обоснованные решения и подготовиться к возможным вызовам.

Высокая точность выявления генетических аномалий поможет оценить риск наличия у плода различных хромосомных аномалий, таких как:

1. Синдром Дауна (трисомия 21)

Синдром Дауна — это генетическая патология, при которой у человека появляется дополнительная хромосома в 21-й паре, что приводит к ряду физических и умственных отклонений. Люди с синдромом Дауна имеют характерные черты лица, такие как уплощённое лицо и сглаженная переносица, а также специфический разрез глаз. Они часто страдают от пороков сердца, проблем со зрением, слухом и другими заболеваниями. Хотя люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью, им требуется специализированная медицинская помощь и поддержка на протяжении всей жизни.

2. Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Синдром Эдвардса — это более редкое и тяжёлое заболевание, возникающее из-за наличия лишней хромосомы в 18-й паре. Дети с этим синдромом обычно рождаются с множественными пороками развития, включая проблемы с сердцем, почками и другими органами. Большинство детей с синдромом Эдвардса не доживают до одного года из-за тяжести заболеваний.

3. Синдром Патау (трисомия 13)

Синдром Патау связан с наличием лишней хромосомы в 13-й паре и характеризуется тяжёлыми физическими и умственными нарушениями. Дети с синдромом Патау могут иметь пороки сердца, расщелину губы и нёба, а также другие серьёзные врождённые дефекты. Как и при синдроме Эдвардса, большинство детей с синдромом Патау не доживают до одного года.

4. Синдром Шерешевского-Тёрнера (монозомия X)

Этот синдром возникает у девочек и связан с отсутствием одной из половых хромосом — X-хромосомы. Девочки с синдромом Шерешевского-Тёрнера часто рождаются с низким весом, у них может быть короткая шея со складками кожи. Среди характерных особенностей также врождённые пороки сердца и почек, проблемы со зрением и бесплодие. Несмотря на наличие этих проблем, девочки с этим синдромом могут доживать до взрослого возраста при условии получения надлежащей медицинской помощи.

5. Синдром Клайнфельтера (XXY)

Этот синдром встречается у мальчиков и связан с наличием дополнительной X-хромосомы. У мальчиков с этим синдромом часто наблюдаются низкий уровень тестостерона, увеличенные молочные железы, малое количество волос на теле и лице, а также проблемы с репродуктивной системой, такие как бесплодие. Хотя многие мужчины с синдромом Клайнфельтера могут вести нормальную жизнь, им может потребоваться гормональная терапия и другие медицинские вмешательства.

6. Синдром Джейкобса (XYY)

Этот синдром также встречается у мальчиков и связан с наличием дополнительной Y-хромосомы. Мальчики с синдромом Джейкобса часто имеют нормальное физическое развитие, но могут испытывать трудности в обучении, концентрации внимания и эмоциональной регуляции. У них также чаще, чем у других, диагностируются синдром дефицита внимания и гиперактивности, а также расстройства аутистического спектра.

7. Трисомия по X-хромосоме (XXX)

Этот синдром встречается у девочек и связан с наличием лишней X-хромосомы. Девочки с этим синдромом часто не имеют внешних признаков заболевания, но могут испытывать трудности в обучении, концентрации внимания и эмоциональной регуляции. У них может быть диагностирован синдром дефицита внимания и гиперактивности, а в некоторых случаях — умственная отсталость.

В чём разница между НИПТ и другими пренатальными исследованиями?

НИПТ отличается от других методов диагностики тем, что он безопасен и не требует инвазивного вмешательства (прокола). Это означает, что отсутствует риск осложнений, связанных с проникновением в матку. Однако, в отличие от инвазивных методов, НИПТ является скрининговым тестом, то есть он оценивает вероятность наличия хромосомных аномалий, но не может дать окончательный диагноз.

Безопасен ли НИПТ для будущего ребёнка?

Да, НИПТ абсолютно безопасен, проводится без риска для мамы и малыша. Для теста требуется только образец крови матери, что делает процедуру безопасной как для женщины, так и для плода. Это делает НИПТ предпочтительным методом для первичной оценки риска хромосомных аномалий.

Какие противопоказания есть у НИПТ?

Противопоказания к проведению НИПТ включают многоплодную беременность и ожирение матери, которые могут снизить точность результатов теста. В таких случаях рекомендуется консультация с врачом для выбора оптимального метода диагностики.

Как быстро делается НИПТ?

Результаты НИПТ обычно готовы через 14-21 рабочих дней. Это относительно короткий срок, что позволяет родителям и врачам оперативно принимать решения о дальнейших действиях.

Всего один анализ крови и результат готов!

Запишитесь на приём или получите консультацию по тел.: +7-(777)-305-56-85