Читать болезни по генам. Первая в Казахстане геномная лаборатория Президентской клиники исследует заболевания на уровне ДНК.
Молекулярно - геномная лаборатория Больницы Медицинского центра УДП РК позволяет реализовать передовые идеи в медицинской практике и повлиять на развитие казахстанской медицины в целом. Проект является частью стратегии развития Больницы по внедрению персонализированной медицины в клиническую практику.
«Принимая во внимание тенденцию мирового развития здравоохранения по профилактике заболеваний, раннего их прогнозирования, мы, как база для внедрения и развития инновационных технологий, открыли геномную лабораторию, чтобы у жителей Казахстана появилась возможность получать больший спектр качественных диагностических услуг в пределах нашей страны. Вместе с тем, во всем мире, сейчас идет развитие медицины 4Р: прогноз, профилактика, персонализация и партисипативность. Мы можем уже сейчас, используя технологии геномной диагностики, определить наследственные патологии и предрасположенность к онкологическим, хроническим, неинфекционным заболеваниям» - отметил руководитель Медицинского центра Управления делами Президента Республики Казахстан, Алексей Цой.
Лаборатория персонализированной геномной диагностики Больницы Медицинского центра УДП РК - это изучение заболевания на уровне ДНК, когда оценивается состояние генов, участвующих в регулировании основных процессов жизнедеятельности. Исследования в Президентской клинике проводят на оборудовании, не имеющем аналогов в Казахстане.
«Мы запустили исследование ДНК, а также изучение различных вариантов экспрессий сигнальных молекул и биомаркеров, которые будут получены по итогам исследований. Одно заболевание у разных людей протекает совершенно по - разному, даже онкологическое. Все зависит от обнаруженной мутации и метаболических продуктов, которые образуются в организме человека», - подчеркнул директор Больницы Медицинского центра Управления делами Президента РК, Валерий Бенберин.
В практику лаборатории внедрены методы молекулярной генетики, позволяющие обнаружить в клетках опухоли патологические гены, которые и приводят к развитию рака. Обнаружение патологического гена позволит своевременно назначать адекватное лечение, что благотворно скажется на качестве и продолжительности жизни пациентов с онкологическими заболеваниями.
«Прежде всего, генетический тест необходимо пройти тем, чьи родственники перенесли любой из видов рака. Онкология не передается по наследству, но некоторые виды рака - молочных желез, яичников и простаты - зависят именно от мутаций в генах, и они как раз могут перейти по наследству. Такое исследование может предупредить этот риск. Но, нужно понимать, что важен комплексный подход: выявление риска развития заболеваний, клиническое ведение пациента, профилактика, обязательное участие самого пациента, его желание предупредить развитие заболевания в будущем», - подчеркнула руководитель лаборатории персонализированной геномной диагностики Больницы Медицинского центра Управления делами Президента РК, Гульшара Абильдинова.
Возможности геномной лаборатории Президентской клиники также позволяют проводить скрининг перед подсадкой эмбриона (процедура ЭКО): с его помощью молекулярные биологи и генетики определяют отклонения в хромосомах эмбриона, что позволяет выявлять генетические нарушения на самом раннем этапе развития.
Данная методика увеличивает шансы наступления беременности, снижает количество нерезультативных циклов ЭКО и сохраняет здоровье женщины (из-за уменьшения объема принимаемых гормонов). Специалисты геномной диагностики, первыми в Казахстане, уже начали проводить такого вида исследования.
Лаборатория персонализированной геномной диагностики была открыта в ноябре 2018 года. За это время проведено более 4000 исследований. В целом, лабораторная служба Больницы Медицинского центра УДП РК выполняет сегодня почти 8 000 исследований в день и более 2 000 000 исследований в год.