Ровно год назад в этот день мы впервые рассказали нашим подписчикам о внедренной в Президентской клинике инновации - о преимплантационном генетическом скрининге.


Говоря ненаучным языком, с помощью этой технологии генетики и молекулярные биологи Лаборатории персонализированной геномной диагностики Больницы определяют количество хромосом эмбриона, что позволяет им выявить те или иные генетические патологии на самом раннем этапе его развития.

Данная диагностика существенно увеличивает шансы наступления беременности, снижает количество нерезультативных циклов ЭКО и сохраняет здоровье женщины (из-за уменьшения объема принимаемых гормонов).

Все исследование проводится на аппарате NGS - секвенирования следующего поколения, который позволяет свести влияние человеческого фактора к минимуму - компьютеризированная технология расшифровывает геном напрямую и дает очень низкий уровень ложнопозитивных результатов, одновременно анализируя хромосомный состав и моногенные заболевания эмбриона.

«Дело в том, что генетические патологии занимают большое место в младенческой смертности, - рассказывает доктор медицинских наук, профессор, заведующая Лабораторией персонализированной геномной диагностики Гульшара Абильдинова:

Мы наконец-то повернулись лицом к наследственным заболеваниям обмена веществ, которые протекают по типу сепсиса (заражения крови), задержки развития и вовремя не диагностируются. Поэтому внедрение таких технологий позволит нам в полной мере обнаружить хромосомную патологию, моногенную патологию и диагностировать те мутации, которые отвечают за нарушение биохимического обмена».

О том, какие услуги и возможности предлагает Лаборатория персонализированной геномной диагностики Президентской клиники, вы можете узнать по ссылке:

Дети из пробирки.jpg