О ЧЕМ ГОВОРИТ ГЕН: КАК В КАЗАХСТАНЕ ПРЕДУПРЕЖДАЮТ СМЕРТЕЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ С ПОМОЩЬЮ ИССЛЕДОВАНИЯ ГЕНА ЧЕЛОВЕКА

Какие заболевания можно прочесть по гену? Как выявить патологию у будущего ребенка за несколько часов? Куда обращаться, чтобы это сделать? Все эти вопросы мы задали специалистам лаборатории персонализированной геномной диагностики Президентской клиники: они вместе с коллегами из Израиля в эти дни внедряют новые для нашей страны методы диагностики генетических заболеваний человека.

2019.04.01 Генетические исследования 1

«Theskyislimit (прим.авт.- небо наш потолок)», - говорит Марина Лифшиц, отвечая на вопрос о возможностях молодого и динамичного раздела науки – медицинской генетики. Молодой специалист молекулярной генетики Медицинского Центра имени Рабина в Израиле в профессии уже 10 лет. В лаборатории, где работает Марина, на секвенаторе NGS нового поколения определяют последовательность нуклеотидов 130 генов: их мутации приводят к развитию заболеваний.  

 

«Если раньше технология не позволяла делать сиквенирование всего генома или сиквенирование всего экзома (прим.авт. – части генома), то на данный момент мировая наука продвинулась, и у нас есть возможность проверить и исследовать все это. С помощью сиквенатораNGS мы сегодня можем выявить большое количество наследственных болезней, которые имеются у человека. Кроме того, проведение полногеномного секвенирования эбрионов на NGS поможет супружеским парам, которые планируют беременность с помощью программы ЭКО родить здорового ребенка», - отмечает в свой самый первый приезд в Казахстан молекулярный генетик Марина Лифшиц.

2019.04.01 Генетические исследования 2

«Можно  проверить у человека, болеющего раком, наличие мутации  в том или ином гене.  Если мы ее находим, то, скорее всего, заболевание может передаться по наследству: мы обращаемся к  членам семьи больного и начинаем профилактику рака у них заранее,  до  того, как болезнь проявиться в агрессивной форме».

Так произошло  в известном случае с Анджелиной Джоли: специалисты обнаружили вероятность появления рака молочной железы и рака яичников у актрисы  в будущем, после того, как от таких же болезней умерли ее мама, тетя и бабушка. Джоли решилась на удаление груди и яичников, чтобы опередить болезнь и продлить себе жизнь.

2019.04.01 Генетические исследования 3

В Казахстане,  по  словам Марины Лифшиц, «мы решили начать  с исследования гена MYH, который обычно  приводит к развитию коллоректального рака».  Он, по данным министерства здравоохранения РК,  входит в тройку самых  распространенных онкозаболеваний среди граждан нашей страны: в этом же списке топ-три – рак молочной железы и легких. Инновационные  для Казахстана исследования на определение мутации в гене также проводят на передовом и  пока что  единственном в нашей стране аппарате NGS в молекулярно-генетической лаборатории БМЦ УДП РК.

 

При этом специалистыисследуют не только гены, которые влияют на возникновение раковых клеток:

 

«На настоящем мастер-классе мы внедряем еще одну  методику, чтобы выявить мутацию гена, который позволяет поставить диагноз «гликогеноз».  Это наследственное заболевание углеводного обмена, характеризуется избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях и  может вызвать нарушение работы печени и почек, привести к циррозу печени, а также вызвать задержку роста у детей. Очень часто в таких случаях доктора не  могут понять, почему произошло нарушение работы органов или остановился рост. Исследование  в нашей лаборатории на выявление мутаций в генах как раз может помочь поставить врачам верный диагноз», - рассказывает доктор медицинских наук, профессор,  врач-генетик, руководитель лаборатории персонализированной геномной диагностики БМЦ УДП РК Гульшара Абильдинова.

 

При традиционном, распространенном в Казахстане методе диагностики этого заболевания, у специалистов уходит, как правило, немало времени на его выявление. С помощью внедрения современных методов диагностики в молекулярной генетике, по словам Гульшары Абильдиновой, «исследование будет длиться три дня».

2019.04.01 Генетические исследования 4

Метод сиквенирования, или расшифровки генома, сегодня позволяет не только быстро и точно предсказать либо определить генетическое заболевание у человека, выявить мутации в клетках опухоли,  передовые технологии оказались  особенно важны при изучении плода в первые  месяцы беременности.

 

«Поговорим  о молекулярных методах диагностики хромосомной патологии,  транслокации (тип хромосомных мутаций) и анеуплоидии (изменение числа хромосом в клетках), - дополняет во время нашей беседы Марина Лифшиц, - я назову болезнь, которая известна всем– синдром Дауна. В Израиле диагностику данного заболевания проводят на генетическом анализаторе. Я знаю, что  в вашей стране, исследования плода на синдром Дауна проводятся  с помощью цитогенетических методов (метод микроскопического изучения хромосом), который  занимает несколько дней. С помощью молекулярной технологии мы можем получить результат уже через три часа и понять, имеется ли патология у плода либо нет. 

2019.04.01 Генетические исследования 5

«Этот метод  помогает определить патологию хромосом +13 – синдром  Патау, +18- синдром Эдвардса, +21 – синдром Дауна у плода на 16-17 неделе беременности из клеток амниотической жидкости.В первом случае, диагностика может занять достаточно много времени: в практике были примеры,  когда мы выявили синдром Дауна у плода, но было  уже поздно принимать решение.  Учитывая, что с  22-ой неделе беременности плод считается живорожденным мы внедряем молекулярно-генетический метод диагностики анеуплоидии в короткие сроки, - говорит профессор ГульшараАбильдинова,  подчеркивая еще раз уникальность новых  методик. Они помогают докторам и их пациентам определить и предупредить наследственные  заболевания, знания о  которых  постепенно раскрываются вместе с изучением генома человека.