Лаборатория персонализированной геномной диагностики

АБИЛЬДИНОВА ГУЛЬШАРА ЖУСУПОВНАРуководитель АБИЛЬДИНОВА ГУЛЬШАРА ЖУСУПОВНА

Врач-генетик высшей категории, доктор медицинских наук, профессор. Общий стаж работы – 29 лет, научно- педагогический - 26 лет. Неоднократно проходила повышение квалификации в ведущих генетических центрах мира  (Израиль, Швейцария, Турция,  Россия), имеет международные сертификаты. Является членом Международной Ассоциации цитогенетиков, мутагенеза, Российского общества медицинских генетиков.

ДИАГНОСТИКА НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ТИПЫ I, II, III, IV: ПОИСК ДЕЛЕЦИЙ В ГЕНЕ SMN1

Спинальная мышечная атрофия (СМА) или проксимальная спинальная амиотрофия – это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента.

Каждый 35 человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются 2 таких мутации, со стороны матери и со стороны отца. Это происходит примерно 1 раз на 6 000 рождений - в семьях, где никто, как правило, не слышал про такую болезнь, где не было больных родственников, вредных факторов среды - ничего, что могло бы навести на мысль о высоком риске генетических проблем. Причиной заболевания в большинстве случаев являются мутации в генах SMN1 и SMN2, находящихся в 5 хромосоме.

Поскольку это заболевание является наследственным, для постановки верного диагноза важно, чтобы врач-генетик подробно собрал семейный анамнез и назначил необходимое генетическое тестирование.

Важно! При подтверждении диагноза в семье необходимо провести генетическое обследование близких родственников пациента.

К сожалению, на сегодняшний день специфического лечения заболевания не существует. Возможна лишь симптоматическая терапия: физиотерапия, массаж и др.

Для семей, которые уже столкнулись с этим заболеванием и хотят в дальнейшем иметь здоровых детей, существует несколько вариантов профилактики: проведение пренатальной диагностики, использование донорской спермы и яйцеклеток, преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). ПГД позволяет обследовать эмбрионы, полученные при ЭКО, еще до беременности и выбрать тот, что не унаследовал заболевание. Все больше семей в мире предпочитают именно такой формат профилактики.

 

УЗНАТЬ О РИСКЕ, НЕ ДОЖИДАЯСЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА, МОЖНО с помощью генетического скрининга, разработанного лабораторией Больницы, на носительство мутаций, приводящих к СМА.

 

НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:

Молекулярно-генетическая диагностика методом MLPA крупных делеций/дубликаций в генах SMN1 и SMN2, ассоциированных со спинальной мышечной атрофией

Для чего используется исследование?

В соответствии с международными клиническими рекомендациями, генетическое обследование с целью определения крупных делеций/дупликаций в генах SMN1 и SMN2 проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для данного заболевания, а также родственникам

- для верификации диагноза "спинальная мышечная атрофия" при наличии у пациента характерной клинической симптоматики;

- для оценки степени тяжести клинических проявлений и прогноза спинальной мышечной атрофии;

- для оценки риска рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией или носительством ее генетической мутации.

Когда назначается исследование?

- При подозрении на спинальную мышечную атрофию Верднига-Гоффмана, Кугельбегера -Веландера на основе анамнеза и клинической симптоматики;

- при подозрении на спинальную мышечную амиотрофию,

- при дифференциальной диагностике болезни моторных нейронов;

- при дифференциальной диагностике мышечной слабости;

- при раннем выявлении заболевания у родственников;

- при планировании семьи - для оценки генетического риска для будущего ребенка.

Что означают результаты?

Референсные значения

Экзон 7 гена SMN1

Обнаружено 2 копии 7 экзона гена SMN1

Экзон 8 гена SMN1

Обнаружено 2 копии 8 экзона гена SMN1

Определение количества копий гена SMN2

Количество копий гена SMN2 – 1 копия гена;
Количество копий гена SMN2 - 2 копии гена;
Количество копий гена SMN2 – 3 копии гена;
Количество копий гена SMN2 - 4 копии гена

Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии.

Обнаружение нарушения в одной хромосоме свидетельствует о носительстве, заболевание при этом не возникает, но у двух носителей существует риск рождения детей с патологией.

Отсутствие мутации в обеих копиях гена свидетельствует об отсутствии риска развития спинальной мышечной атрофии и у самого человека, и у детей

Важные замечания

Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у врача-генетика.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовка к исследованию не требуется

Стоимость исследования:

70 500 тенге


Определение мутации в гене DMD при миодистрофии Дюшенна/Беккера методом MLPA

Миодистрофия Дюшенна/Беккера обусловлена мутацией в гене, кодирующем белок дистрофин (ген DMD). Относится к наследственным заболеваниям с X-сцепленным рецессивным, им страдают 50% мальчиков, в то время как женщины могут быть носительницами повреждённого гена. Примерно в 2/3 случаев сын получает хромосому с повреждением от матери-носительницы, в остальных случаях заболевание возникает в результате первичной мутации (de novo).

Миодистрофия Дюшенна Беккера.jpg

Ген DMD состоит из 79 экзонов. При мышечной дистрофии обнаруживаются мутации (чаще всего делеции) одного или нескольких экзонов гена, реже точковые мутации или дупликации. В данном исследовании анализируются мутации всех экзонов с 1 по 79.

Миодистрофия Дюшенна (МД) чаще всего проявляется в раннем возрасте 2-5 лет и характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, часто сопровождается кардиомиопатией и нарушением интеллекта. На начальных этапах МД в основном поражаются проксимальные отделы мышечной системы (мышцы бедра, таза, плечевого пояса), но при последующей прогрессии затрагиваются все отделы мышечной системы. Биохимическим маркером заболевания является повышенный (в 100-200 раз) уровень креатинфосфокиназы (КФК) в крови. У носительниц поврежденного гена уровень КФК также несколько повышен.  

 

НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:

Определение мутации в гене DMD при миодистрофии Дюшенна методом MLPA

Для чего используется исследование?

В соответствии с международными клиническими рекомендациями, генетическое обследование на миодистрофию Дюшенна/Беккера проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для данного заболевания, а также родственникам и детям больного.

Когда назначается исследование?

- При подозрении на миодистрофию Дюшенна/Беккера;

- при дифференциальной диагностике мышечной слабости;

- при дифференциальной диагностике мышечных судорог и миоглобинурии;

- при раннем выявлении заболевания у родственников;

- при планировании семьи.

Что означают результаты?

Генетическое обследование является основным методом подтверждения диагноза и основано на выявлении делеции или дупликации одного или нескольких экзонов с помощью метода фрагментного анализа в гене DMD.

Нормальные значения: Патологических делеций и дупликаций экзонов 1-79 в гене DMD не обнаружено.

Положительный результат: Обнаружена делеция/дупликация в гене DMD. Диагноз "миодистрофия Дюшенна/Беккера" подтвержден.

Наличие мутации является молекулярно-генетическим подтверждением клинического диагноза миодистрофии Дюшенна/Беккера и позволяет проводить дородовую диагностику в семье.

Что может влиять на результат?

Ген DMD, ответственный за миодистрофию Дюшенна/Беккера, находится в локусе Xp21.2-p21.1 и состоит из 79 экзонов. В 60% случаев мутаций представляют собой протяжённые делеции (от одного до нескольких десятков экзонов), в 10% случаев – точковые мутации и в 30% - дупликации. При подозрении на точковую мутацию необходимо проведение экзомного секвенирования.

Важные замечания

Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у врача-генетика.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовка к исследованию не требуется

Стоимость исследования:

70 500 тенге

За дополнительной информацией звоните по телефонам:

8 (7172) - 70 - 81 - 34


Молекулярно-генетическая оценка соотношений микроорганизмов (микробиома) человека

Слишком много хорошего может быть плохим

Анализ микробиома кишечника - это простой, неинвазивный и эффективный способ узнать, используя передовые технологии молекулярной генетики, сколько полезных бактерий у Вас в толстом кишечнике. Если считать по массе, то в теле взрослого человека [микробов] в среднем около полутора килограммов. Это делает нашу микробиоту одним из самых крупных органов, который по весу соперничает с мозгом и лишь немногим уступает печени. Бактерии в желудочно-кишечном тракте, которые составляют микробиом кишечника, играют жизненно важную роль в вашей иммунной системе, функции щитовидной железы, здоровье костей и общем состоянии здоровья. Сложная сеть лимфоидных клеток вместе с полезными бактериями в тонкой кишке помогают бороться с инфекциями и регулировать иммунную систему. Найденные здесь полезные бактерии также производят ключевые питательные вещества, такие как витамины и жирные кислоты. На самом деле было подсчитано, что до половины суточной нормы витамина К обеспечивается кишечными бактериями. Эти бактерии также помогают создать движение в толстой кишке для перемещения содержимого через кишечник. Однако, когда полезные микроорганимы размножаются до чисел, превышающих нормальные, или колонизируют тонкую кишку они питаются углеводами из нашей пищи, создавая избыток газа, вздутие живота и воспаление, которые влияют на усвоение нами питательных веществ.

микрофлора

Также анализ выявляет присутствие патогенных микроорганизмов, таких как дрожжи, паразиты и бактерии, которые способствуют хроническим заболеваниям и нарушениям пищеварения. К счастью, как только Вы начинаете контролировать и восстанавливать естественный баланс кишечника, Вы можете устранить эти расстраивающие пищеварительные симптомы.

 

Подходит ли исследование для Вас?

Человеческое тело - это безупречно спроектированная машина, созданная для того, чтобы функционировать определенным образом и разумно лечить себя. К сожалению, среднестатистический человек с самого раннего возраста постепенно отказывается от естественного замысла тела, питаясь неестественными продуктами, сидя весь день или живя в обстановке высокого стресса. Есть также лекарства, которые влияют или нарушают нормальную флору кишечника, такие как антибиотики, блокирующие кислоту лекарства и стероиды. Всё это привело к эпидемии хронических заболеваний в мире.

Не принимайте боль, усталость, неспособность сосредоточиться или ожирение как нормальные! Если Вы хотите чувствовать себя лучше, работать лучше и избавиться от зависимости от лекарств, Вам может помочь исследование микробиома кишечника. Отчет о результатах исследования содержит полезную информацию о том, какие рецептурные и натуральные продукты наиболее эффективны против определенных штаммов организма, обнаруженных в образце стула. Здоровье кишечника - это окно в наше общее состояние здоровья, и этот передовой тест дает много информации о нашем кишечном микробиоме. Благодаря составленным рекомендациям Вы сможете улучшить общее состояние кишечника и состояние иммунной функции кишечника.

Уважаемые пациенты! Теперь у вас есть возможность получить заключение квалифицированного врача-генетика по результатам генетических исследований. Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного энтеротипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента.

Исследование на микробиом и консультация у нашей команды врачей, медицинских генетиков, гастроэнтерологов и диетологов может направить Вас на путь к оптимальному здоровью и хорошему самочувствию!

кишечные бактерии
Кишечные бактерии говорят нам как правильно питаться!

Необходимые исследования:

Молекулярно-генетическая оценка соотношений микроорганизмов (микробиома) человека

Исследуемый материал:

Кал, собранный в стерильный пластиковый контейнер.

Подготовка к исследованию:

За сутки до сдачи анализа ограничить прием растительной пищи

Стоимость исследования:

167 000 тенге

За дополнительной информацией звоните по телефонам:

8 (7172) - 70 - 81 - 34