Ген бойынша ауруларды анықтау. Президенттік клиниканың Қазақстандағы бірінші геномдық зертханасы ауруларды ДНҚ деңгейінде зерттейді

ҚР ПІБ Медициналық орталығының ауруханасындағы молекулалық-геномдық зертханасы медициналық практикада озық идеяларды іске асыруға және қазақстандық медицинаның тұтас дамуына мүмкіндік береді. Жоба клиникалық практикаға дербестендірілген медицинаны енгізу бойынша аурухананы дамыту стратегиясының бөлігі болып табылады.

геномка.jpg

Қазақстан Республикасы Президенті Іс Басқармасы Медициналық орталығының басшысы Алексей Цой былай деп атап өтті: «Аурулардың алдын алу, оларды ерте болжау бойынша денсаулық сақтаудың әлемдік даму үрдісін назарға ала отырып, Қазақстан тұрғындарының еліміздің шегінде сапалы диагностикалық қызметтердің үлкен спектрін алу мүмкіндігі пайда болуы үшін біз инновациялық технологияларды енгізу және дамыту мақсатында база ретінде геном зертханасын аштық. Сонымен қатар, бүкіл әлемде қазір 4Р медицинасының дамуы жүріп жатыр: болжам, алдын алу, дербестік және партисипативтілік. Біз қазір геномдық диагностика технологиясын пайдалана отырып, тұқым қуалайтын патологияларды және онкологиялық, созылмалы, инфекциялық емес ауруларға бейімділікті анықтай аламыз. 

геномка 2.jpg

ҚР ПІБ Медициналық орталығы ауруханасының дербестендірілген геномдық диагностика зертханасы – бұл аурудың ДНҚ деңгейінде зерттелуі, онда тіршілік әрекетінің негізгі процестерін реттеуге қатысатын гендердің жағдайы бағаланады. Президенттік клиникадағы зерттеулер Қазақстанда аналогы жоқ құрылғыларда жүргізіледі.

ҚР Президенті Іс басқармасы Медициналық орталығы ауруханасының директоры Валерий Бенберин: «Біз ДНҚ зерттеуді, сондай-ақ зерттеу нәтижесінде алынатын сигналдық молекула және биомаркерлердің экспрессияларының түрлі нұсқаларын зерттеуді іске қостық. Бір аурудың өзі, тіпті онкологиялық аурулар әртүрлі адамдарда әртүрлі жүреді. Барлығы табылған мутацияға және адам ағзасында пайда болатын метаболизмдік өнімдерге байланысты болады», - деп атап өтті.

Зертхананың практикасына ісіктің жасушаларында қатерлі ісіктің дамуына жетелейтін патологиялық гендерді анықтауға мүмкіндік беретін молекулалық генетика әдістері енгізілген. Патологиялық генді анықтау онкологиялық ауруға шалдыққан пациенттің өмір сапасы мен ұзақтығына жағымды әсер ететін, дұрыс емді уақытылы анықтауға мүмкіндік береді.

геномка 3.jpg

ҚР Президенті Іс басқармасының Медициналық орталығы ауруханасының дербестендірілген геномдық диагностика зертханасының басшысы Гульшара Абильдинова: «Ең алдымен генетикалық тесті қатерлі ісіктің қандай да бір түрімен ауырған туысқандары бар адамдар өтуі керек. Онкология тұқым қуаламайды, алайда қатерлі ісіктің кейбір түрлері – сүт бездері, аналық жыныс безі және қуықасты безі – гендегі мутацияға байланысты болады, дәл солар тұқым арқылы берілуі мүмкін. Мұндай зерттеу қатердің алдын алады. Бірақ, кешенді ем жүргізудің қажет екенін де түсіну керек: аурудың даму қаупін анықтау, пациентті клиникалық емдеу, алдын алу, пациенттің міндетті түрде өзінің қатысуы, оның болашақта аурудың алдын алуға деген ниеті болуы керек», - деп атап өтті.

Президенттік аурухананың геномдық зертханасының мүмкіндіктері эмбриондарды салудың алдында (ЭКҰ процедурасы) скрининг жүргізуге мүмкіндік береді: молекулалық биологтар мен генетиктер оның көмегі арқылы хромосомалық эмбриондардағы ауытқуларды анықтайды, бұл дамудың бастапқы кезеңінде генетикалық бұзылуларды анықтауға мүмкіндік береді.

геномка 4.jpg

Аталған әдіс жүктіліктің басталу мүмкіндігін ұлғайтады, ЭКҰ нәтижесіз циклдарының санын азайтады және әйелдердің денсаулығын сақтайды (қабылданатын гармондардың көлемін азайтуға байланысты). Геномдық диагностика мамандары Қазақстанда алғашқы болып зерттеудің осындай түрін жүргізе бастады.

Дербестендірілген геномдық диагностика зертханасы 2018 жылғы қарашада ашылған. Осы уақыт аралығында 4000-нан аса зерттеу жүргізілді. Жалпы алғанда, ҚР ПІБ Медициналық орталығы ауруханасының зертхана қызметі күніне шамамен 8 000 зерттеу және жылына 2 000 000-нан аса зерттеу жүргізеді.