Дербестендірілген геномдық диагностика зертханасы

ГЕНОМДЫҚ ЗЕРТХАНА: АУРУДЫ ГЕН БОЙЫНША АНЫҚТАЙМЫЗ ЖӘНЕ ӨМІРГЕ БОЛЖАМ ЖАСАЙМЫЗ


ДЕРБЕСТЕНДІРІЛГЕН ГЕНОМДЫҚ ДИАГНОСТИКА ЗЕРТХАНАСЫ ДЕГЕНІМІЗ НЕ?

Президенттік клиниканың геномдық зертханасы ДНҚ деңгейінде ауруларды зерттеумен айналысады және бүгінгі күні «биочиптік» деп аталатын ең заманауи технологияны қолданады. Зерттеулер генді секвенирлеудің жаңа буыны – New Sequence Generation (NGS) жабдықтарында жүргізіледі.

ҚАНДАЙ АУРУЛАРДЫ ГЕНДЕРДІ ЗЕРТТЕУ АРҚЫЛЫ АНЫҚТАУҒА БОЛАДЫ?

Қазіргі таңда 900 түрлі генетикалық тест бар. Олар тұқым қуалайтын ауруларды (Дюшенн/Беккер миодистрофиясы кезінде гендегі мутацияны анықтау, гликеноз), нерв және бұлшықет ауруларын диагностикалауға және қант диабетіне, бронх демікпесіне, жүрек және тамыр ауруларына бейімділікті анықтауға мүмкіндік береді. Геномды секвенирлеу өмірді бірнеше жылға болжауға көмектеседі.

Бірақ, ең алдымен, генетикалық зерттеу туыстары қатерлі ісіктің кез келген түрімен ауырған адамдарға қажет. Онкология тұқым қуаламайлы. Дегенмен, обырдың барлық түрлерінің негізі гендердегі мутация болып табылады. Біздің геномдық зертхана мутация түрін анықтауға және дұрыс ем тағайындауға мүмкіндік беретін заманауи диагностика әдістерін ұсынады.

ГЕНОМДЫҚ ЗЕРТХАНА ТЕХНОЛОГИЯСЫНЫҢ КӨМЕГІМЕН САУ ҰРПАҚТЫ ҚАЛАЙ ЖОСПАРЛАУҒА БОЛАДЫ?

Аурухананың геномдық зертханасы Қазақстанда алғашқы болып эмбрионды зерттеудің «биочиптік» технологиясын енгізді және қазақстандық ЭКҰ-клиникалармен жұмыс істей бастады. Эмбрионды генетикалық зерттеу нәрестелерде кездесетін туа біткен патологиялардың (Даун синдромы, Патау синдромы, Эдвардс синдромы) алдын алуға көмектеседі, жүктіліктің жүзеге асу мүмкіндігін арттырады, ЭКҰ нәтижесіз циклдарының санын төмендетеді және әйелдің денсаулығын сақтайды (қабылдайтын гормондардың көлемін азайтуға байланысты).

ДЕНІҢІЗ САУ, АЛАЙДА АЛДАҒЫ УАҚЫТҚА БОЛЖАМ ЖАСАҒЫҢЫЗ КЕЛЕДІ МЕ? ӨЗІҢІЗДІҢ ГЕНЕТИКАЛЫҚ ПАСПОРТЫҢЫЗДЫ ЖАСАҢЫЗ.

Генетикалық паспорт – бұл әрбір адамның бірегей генетикалық ерекшеліктерін көрсететін, өзіңіздің ДНҚ деректер базасын қамтитын құжат. Біздің геномдық зертханада Сіз бүгінгі күні кең таралған аурулардың (қантты диабет, обыр, жүрек және қан тамырлары аурулары) дамуына бейімділікті және сіздің генетикалық ерекшеліктеріңізге негізделген фармакологиялық препараттарға жеке реакцияны анықтай аласыз.

ІШЕКТЕРІМІЗДЕ КІМДЕР ӨМІР СҮРЕДІ?

Бүкіл ағзаның дұрыс жұмыс істеуі ол жерде өмір сүретін микроорганизмдердің өміріне байланысты. Олардың жалпы сомасы микробиома деп аталады және көптеген маңызды функцияларға ие - ас қорытуды жақсартудан бастап иммунитеттің дамуына дейін. Микробиоманың анализі созылмалы ауруларға және ас қорытудың бұзылуына ықпал ететін патогенді микроорганизмдердің бар-жоғын анықтауға мүмкіндік береді.

БІЗГЕ ЖҮГІНУДІҢ МАҢЫЗДЫЛЫҒЫ НЕДЕ?

Жалпы алғанда, Президенттік клиниканың зертханалық қызметі бүгінгі таңда күніне 8 000-ға жуық зерттеу және жылына 2 000 000-нан астам зерттеу жүргізеді. Кешенді диагностикалық тексеруден басқа, ҚР ПІБ Медициналық орталығының ауруханасы заманауи халықаралық медициналық стандарттар деңгейінде емдеу қызметтерін және қайта жаңартуды ұсынады.