Дербестендірілген геномдық диагностика зертханасы

АБИЛЬДИНОВА ГУЛЬШАРА ЖУСУПОВНАБасшысы АБИЛЬДИНОВА ГУЛЬШАРА ЖУСУПОВНА

Жоғары санатты дәрігер-генетик, медицина ғылымдарының докторы, профессор. Жалпы жұмыс өтілі – 29 жыл, ғылыми-педагогикалық - 26 жыл. Әлемнің жетекші генетикалық орталықтарында бірнеше мәрте біліктілігін арттырған (Израиль, Швейцария, Түркия, Ресей), халықаралық сертификаты бар. Халықаралық цитогенетиктер, мутагенез қауымдастығының, Ресей медициналық генетиктер қоғамдастығының мүшесі

ЖҮЙКЕ-БҰЛШЫҚЕТ АУРУЛАРЫН ДИАГНОСТИКАЛАУ

ЖҰЛЫН АМИОТРОФИЯСЫНЫҢ I, II, III, IV ТИПТЕРІ: SMN1 ГЕНІНДЕГІ ДЕЛЕЦИЯСЫН ІЗДЕУ

Жұлын бұлшықет артрофиясы (ЖБА) немесе проксималды жұлын амиотрофиясы – бұл бұлшықеттердің әлсіздігінің прогрессивті дамуына, олардың атрофиясына және нәтижесінде пациенттің қозғала алмай қалуына әкеп соқтыратын, жұлынның жүйке жасушаларының қызметі бұзылатын тұқым қуалайтын ауру.

Әрбір 35 адам ЖБА-ға әкелетін мутацияның симптомсыз тасымалдаушысы болып табылады, анасы мен әкесі тарапынан осындай 2 мутация болған кезде науқас бала туылады. Бұл әдетте мұндай ауру туралы естемген, ауру туыстары жоқ, ортаның зиянды факторлары болмаған - генетикалық проблемалардың жоғары қаупі туралы ойға әкеле алатын ештеңе жоқ отбасыларда 6 000 туу жағдайына шамамен 1 рет кездесуі мүмкін. Аурудың себебі көп жағдайда 5 хромосомадағы SMN1 және SMN2 гендеріндегі мутация болып табылады.

Бұл ауру тұқым қуалайтын болғандықтан, дұрыс диагноз қою үшін генетикалық дәрігер отбасылық анамнезді толық жинап, қажетті генетикалық тестілеуді тағайындауы маңызды.

Маңызды! Отбасында диагноз расталған жағдайда, пациенттің жақын туыстарына генетикалық тексеру жүргізу қажет.

Өкінішке орай, бүгінгі күні аурудың арнайы емі жоқ. Тек симптоматикалық терапия: физиотерапия, массаж және т. б. мүмкін.

Осы ауруға тап болған және әрі қарай дені сау бала дүниеге әкелгісі келетін отбасылар үшін алдын алудың бірнеше нұсқасы бар: пренаталдық диагностика жүргізу, донорлық ұрық пен аналық жасушаларды пайдалану, имплантация алдындағы генетикалық диагностика (ИГД). ИГД жүкті болғанға дейін ЭКҰ-да алынған эмбриондарды тексеруге және ауру берілмегенін таңдап алуға мүмкіндік береді. Әлемде көптеген отбасылар алдын алудың дәл осындай форматын қалайды.

 

АУРУ БАЛАНЫҢ ТУУЫН КҮТПЕСТЕН, ҚАУІП ТУРАЛЫ Аурухананың зертханасы әзірлеген СМА-ға әкелетін мутация тасымалдаушыны генетикалық скринингтің көмегімен білуге болады.

 

ЗЕРТТЕУДІҢ АТАУЫ:

Жұлын бұлшықет атрофиясымен байланыстырылған SMN1 және SMN2 гендеріндегі ірі делециялар/дубликациялар MLPA әдісімен молекулалық-генетикалық диагностика

Зерттеу не үшін жүргізіледі?

Халықаралық клиникалық ұсынымдарға сәйкес, SMN1 және SMN2 гендерінде ірі делецияларды/дупликацияларды анықтау мақсатында генетикалық тексеру пациентте осы ауруға тән клиникалық симптоматикасы болған кезде, сондай-ақ туыстарына жүргізіледі.

- пациентте ауруға тән клиникалық симптоматикасы болған кезде, «жұлын бұлшықет атрофиясы» диагнозын верификациялау үшін;

- жұлын бұлшықетінің атрофиясының клиникалық көріністердің ауырлық дәрежесін бағалау және болжау үшін;

- жұлын бұлшықет атрофиясымен немесе оның генетикалық мутациясын тасымалдайтын баланың туу қаупін бағалау үшін.

Зерттеу қай кезде тағайындалады?

- анамнез және клиникалық симптоматика негізінде Вердниг-Гоффман, Кугельбегер-Веландер жұлын бұлшықетінің атрофиясы күдіктенген кезде;

- жұлын бұлшықет амиотрофиясына күдіктенген кезде,

- моторлы нейрондар ауруының дифференциалды диагностикасы кезінде;

- бұлшықет әлсіздігінің дифференциалды диагностикасы кезінде;

- туысқандарында ауру ерте анықталған кезде;

- отбасын жоспарлау кезінде – болашақ бала үшін генетикалық тәуекелді бағалау үшін.

Нәтижелер нені білдіреді? 

Референстік мәндері

SMN1 генінің 7 экзоны

SMN1 генінің 7 экзонының 2 көшірмесі анықталды

SMN1 генінің 8 экзоны

SMN1 генінің 8 экзонының 8 көшірмесі анықталды

SMN2 генінің көшірмелерінің санын анықтау 

SMN2 генінің көшірмелерінің саны – геннің 1 көшірмесі;
SMN2 генінің көшірмелерінің саны – геннің 2 көшірмесі;
SMN2 генінің көшірмелерінің саны – геннің 3 көшірмесі;
SMN2 генінің көшірмесінің саны – геннің 4 көшірмесі 

Егер мутация геннің екі көшірмесінде де (яғни екі хромосомада) анықталса, онда бұл жұлын бұлшықет атрофиясының дамуына әкеледі.

Бір хромосомада бұзылудың анықталуы тасымалдаушының бар екендігін растайды, бұл ретте ауру пайда болмайды, бірақ екі тасымалдаушыда патологиясы бар балалардың туу қаупі бар.

Геннің екі көшірмесіндегі мутацияның болмауы адамның және оның балаларында жұлын бұлшықетінің атрофиясының даму қаупінің болмауын растайды.

Маңызды ескертулер

Зерттеу нәтижесі бойынша қорытынды алу үшін генетик дәрігерден консультация алу қажет.

Зерттеу үшін қандай биоматериалды қолдануға болады?

Тамырдан алынған қанды

Зерттеуге қалай дұрыс дайындалу керек?

Зерттеуге дайындық қажет етілмейді

Зерттеудің құны:

70 500 тенге


MLPA әдісімен Дюшенн/Беккер  миодистрофиясы кезінде DMD геніндегі мутацияны анықтау

Дюшенн/Беккер миодистрофиясы гендегі дистрофин нәруызын (DMD гені) кодтайтын мутацияға байланысты. X-тізбектелген рецессивті тұқым қуалайтын ауруларға жатады, оларға ұлдардың 50% зардап шегеді, ал әйелдер зақымдалған геннің тасымалдаушысы болуы мүмкін. Шамамен 2/3 жағдайда ұлы зақымдалған хромосоманы тасымалдаушы-анасынан алады, ал қалған жағдайларда ауру алғашқы мутация (de novo) нәтижесінде пайда болады.

Миодистрофия Дюшенна Беккера.jpg

DMD гені 79 экзоннан тұрады. Бұлшықет дистрофиясы кезінде геннің бір немесе бірнеше экзондарының мутациясы (көбінесе делеция), ал нүктелік мутация немесе дупликация сирек анықталады. Бұл зерттеуде барлық 1-ден 79-ға дейінгі экзондардың мутациясы талданады.

Дюшенн миодистрофиясы (ДМ) көбінесе 2-5 жастағы ерте байқалады және үдемелі бұлшықет әлсіздігімен, бұлшықет атрофиясымен сипатталады, жиі кардиомиопатиямен және ақыл-ойдың бұзылуымен жүреді. ДМ бастапқы кезеңдерінде негізінен бұлшықет жүйесінің проксималды бөлімдерін (сан, жамбас, иық белдеуі бұлшықеттерін) зақымдайды, бірақ ауру үдей түскен сайын бұлшықет жүйесінің барлық бөліктерін зақымдайды. Аурудың биохимиялық маркері қандағы креатинфосфокиназдың (КФК) жоғары (100-200 есе) деңгейі болып табылады. Зақымдалған генді тасымалдаушылардың КФК деңгейі де біршама жоғары.    

 

ЗЕРТТЕУДІҢ АТАУЫ:

MLPA әдісімен Дюшенн миодистрофиясы кезінде DMD геніндегі мутацияны анықтау

Зерттеу не үшін қолданылады?

Халықаралық клиникалық ұсынымдарға сәйкес, Дюшенн/Беккер миодистрофиясына генетикалық тексеру пациентте осы ауруға тән клиникалық симптоматикасы болған жағдайда, сондай-ақ науқастың туыстары мен балаларына жүргізіледі.

Зерттеу қай кезде тағайындалады?

- Дюшенн/Беккер миодистрофиясына күдіктенген кезде;

- бұлшықет әлсіздігінің дифференциалды диагностикасы кезінде;

- бұлшықет құрысулары мен миоглобинурияның дифференциалды диагностикасы кезінде;

- туысқандарында ауру ерте анықталған кезде;

- отбасын жоспарлау кезінде.

Нәтижелері нені білдіреді?

Генетикалық тексеру диагнозды растаудың негізгі әдісі болып табылады және DMD генінде фрагменттік талдау әдісі арқылы бір немесе бірнеше экзонның делециясын немесе дупликациясын анықтауға негізделген.

Қалыпты мәні: DMD генінде 1-79 экзондардың дупликациясы мен патологиялық делециялар табылған жоқ.

Оң нәтиже: DMD генінде делеция/дупликация анықталды. «Дюшенн/Беккер миодистрофиясы» диагнозы расталды.

Мутацияның болуы Дюшенн/Беккер миодистрофиясы клиникалық диагнозының молекулалық-генетикалық растамасы болып табылады және отбасында босанғанға дейінгі диагностиканы жүргізуге мүмкіндік береді.

Нәтижеге не әсер етуі мүмкін? 

Дюшенн/Беккер миодистрофиясына жауапты DMD гені, Xp21.2-p21.1 локусында орналасқан және 79 экзоннан тұрады. 60% жағдайда мутациялар созылыңқы делециялар түрінде болады (бірден бірнеше ондаған экзонға дейін), ал 10% -те нүктелі мутациялар және 30% - те дупликация болып табылады. Нүктелі мутацияға күдіктенген кезде, экзомдық секвенирлеу жүргізу қажет.

Маңызды ескертулер

Зерттеу нәтижесі бойынша қорытынды алу үшін генетик дәрігерден консультация алу қажет.

Зерттеу үшін қандай биоматериалды қолдануға болады?

Тамырдан алынған қанды

Зерттеуге қалай дұрыс дайындалу керек?

Зерттеуге дайындық қажет етілмейді

Зерттеудің құны:

70 500 тенге

Қосымша ақпарат алу үшін келесі телефондарға хабарласыңыздар:

8 (7172) - 70 - 81 - 34


Адам микроорганизмдерінің (микробиоманың) арақатынасын молекулалық-генетикалық бағалау

Жақсының көп болғаны да жаман

Ішек микробиомының анализі – молекулалық генетиканың озық технологияларын пайдалана отырып, сіздің тоқ ішегіңіздегі пайдалы бактериялардың санын білудің қарапайым, инвазиялық емес және тиімді тәсілі. Масса бойынша есептесек, ересек адамның денесінде [микробтар] орташа есеппен жарты килограмм болады екен. Бұл біздің микробиотты салмағы бойынша мимен қатарласатын және бауырдан сәл ғана қалып қоятын ең ірі ағзалардың бірі етеді. Ішектің микробиомын құрайтын асқазан ішек-жолдарындағы бактериялар біздің иммундық жүйеміздің, қалқанша бездеріміздің жұмысына, сүйектеріміздің саулығына және жалпы денсаулық жағдайында өмірлік маңызды рөлді атқарады. Лимфоидты жасушалардың күрделі жүйесі пайдалы бактериялармен бірге инфекциялармен күресуге және иммундық жүйені реттеуге көмектеседі. Мұнда табылған пайдалы бактериялар дәрумендер және май қышқылдары сияқты негізгі құнарлы заттарды өндіреді. Шындығында, К дәруменінің тәуліктік нормасына дейінгі көлемін ішек бактериялары қамтамасыз етеді деп есептеледі. Бұл бактериялар, сондай-ақ тоқ ішектегі заттардың ішекке жылжуына көмектеседі. Алайда, пайдалы микроорганизмдер қалыпты нормадан асатын болса, немесе аш ішекті торып алса, олар біздің тамағымыздағы көмірсутегілермен қоректенеді, осылайша газдың шамадан тыс мөлшерін құрайды, іштің кебуі және қабынуы пайда болып, пайдалы заттарды сіңіруімізге кері әсер етеді.

333.jpg

Сондай-ақ, анализдер созылмалы ауруларға және  ас қорытудың бұзылуына алып келетін ашытқы, паразиттер және бактериялар сияқты патогенді микроорганизмдердің болуын анықтайды. Сіз, ішектің табиғи балансын бақылағанда және қалпына келтіре бастағанда осы ас қорытуды бұзатын белгілерді жоя аласыз.

 

Зерттеу Сізге лайық па?

Адамның денесі – бұл белгілі бір тәсілмен жұмыс істеу және өзін саналы емдеу үшін жасалған мінсіз жобаланған машина.  Өкінішке орай, орта статистикалық адам жастайынан бастап табиғи емес заттармен тамақтанып, жоғары күйзеліс жағдайында отыру немесе тұру арқылы дененің бастапқы табиғилығынан бас тартады. Сондай-ақ, дәрілердің қышқыл мен стероидтерді бөгейтін, антибиотик сияқты дәрілер ішектердің қалыпты флорасына әсер етеді немесе бұзады. Осының бәрі әлемдегі эмидемиологиялық созылмалы ауруларға алып келді.

Ауруды, шаршаңқылықты, зейінді шоғырландыра алмауды немесе семіздікті қалыпты нәрсе деп қабылдамаңыз. Егер, Сіз өзіңізді жақсы сезінгіңіз келсе, жақсы жұмыс істегіңіз келсе және дәріге тәуелділікті жойғыңыз келсе, Сіздерге ішектердің микробиомын зерттеу көмектеседі. Зерттеу нәтижелері туралы есепте нәжіс үлгісінде анықталған ағзаның белгілі штаммдарына қарсы ең тиімді рецептік және табиғи өнімдер сияқты пайдалы ақпаратты қамтиды. Ішектің саулығы – бұл біздің жалпы денсаулық жағдайымыздың көзі, және осы озық тест біздің ішек микробиомымыз туралы көп ақпарат береді. Жасалған ұсыныстардың арқасында Сіз ішегіңіздің жалпы жағдайын және ішектің иммундық функциясының жағдайын жақсарта аласыз.

Құрметті пациенттер! Енді сіздер генетикалық зерттеулер нәтижелері бойынша білікті генетик дәрігердің қорытындысын алуға мүмкіндігіңіз бар. Дәрігер-генетиктердің қорытындысы анықталған энтеротиптің мәнін түсіндіруді, қандай да бір жағдайлардың дамуымен байланысты мүмкін болатын патогенетикалық механизмдерді, патологиялық жағдайлардың дамуының жеке тәуекелдерін және пациентті жүргізудің алдын алу, диагностикалау және ықтимал тәсілдері бойынша ұсыныстарды қамтиды.

Біздің дәрігерлер, медициналық генетиктер, гастроэнтерологтар мен диетологтар командасында микробиомды зерттеу және кеңес беру сізді оңтайлы денсаулық пен жақсы көңіл-күй жолына жібере алады!

кишечные бактерии
Ішек бактериялары бізге дұрыс тамақтануды ұсынады!

Қажетті зерттеу:

Адам микроорганизмдерінің (микробиомның) арақатынасын молекулалық-генетикалық бағалау

Зерттелетін материал:

Зарарсыздырылған пластикалық контейнерде жиналған нәжіс.

Зерттеуге дайындық:

Анализ тапсыруға бір тәулік қалғанда өсімдіктекті тамақты шектеу

Зерттеу құны:

167 000 тенге

Қосымша ақпарат алу үшін келесі телефондарға хабарласыңыздар:

8 (7172) - 70 - 81 - 34